什么是酶替代療法(Enzyme Replacement Therapy)？

酶替代療法是一種治療多種疾病的治療方法，名字很清楚：酶是人為地引入體內以彌補某些缺陷，酶替代療法用于治療戈謝氏病、法布里病、糖原貯積病Ⅱ型，囊性纖維化和其他。通常，新鮮的酶必須定期注射才能起作用。囊性纖維化的...

酶替代療法是一種治療多種疾病的治療方法，名字很清楚：酶是人為地引入體內以彌補某些缺陷，酶替代療法用于治療戈謝氏病、法布里病、糖原貯積病Ⅱ型，囊性纖維化和其他。通常，新鮮的酶必須定期注射才能起作用。

囊性纖維化的特征是肺部粘液過多。
催化或使特定的化學反應成為可能。酶有一個或多個結合位點，這些結合位點被設置成接收某種類型的分子并對其進行某種類型的操作。例如，唾液中有許多不同的酶，它們的結構使它們能分解食物。

酶替代療法可以糾正囊性纖維化的癥狀，這種癥狀會導致胰管問題。
如果身體沒有足夠的某種酶，這種酶所負責的反應可能不會以適當的速度發生。酶缺乏最常見的方式是通過基因突變。有些（雖然不是全部）基因突變可以改變突變基因表達的蛋白質的結構。如果發生這種情況，身體可能會產生酶，但不是引起必要反應的酶。這就是酶替代療法的用武之地。
酶替代療法通常從外部引入與人體缺乏的酶大致相同的酶例如，高雪氏病是由于缺乏葡萄糖腦苷酶而引起的，葡萄糖腦苷酶是人體新陳代謝中起重要作用的一種酶，由Genzyme產生的一種人工合成的類似物。
第二種酶替代療法引入了由于其他原因而變得缺乏的酶。囊性纖維化是由于機體不能產生對細胞膜功能至關重要的特定蛋白質而引起的。這種疾病不能簡單地通過注射來治愈但是，酶替代療法可以糾正囊性纖維化的癥狀。這種疾病會導致胰管問題，阻止酶進入胃腸道以消化食物。酶替代療法可以引入多種消化道酶替代療法是一種相對較新的治療方法。隨著人們對基因組和蛋白質細胞功能的了解越來越多，新形式的酶替代療法很可能會出現。然而，這種療法很昂貴，因為它需要蛋白質的外部合成，并且必須持續進行。在自然的操作過程中，蛋白質降解并再生。通常這種降解有助于機體自我調節，但對于酶替代療法，這意味著幾乎每周都需要新鮮注射這種酶。

酶替代療法可以引入多種消化酶來糾正囊性疾病的繼發性問題纖維化。