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    什么是早衰(Progeria)?

    早衰是一種先天性疾病,它會使患者看起來衰老得很快。這個詞可以用來指任何癥狀類似于加速衰老的疾病,但在更有限的意義上,它指的是 赫欽森-吉爾福德早衰綜合征,19世紀末,喬納森·哈欽森和黑斯廷斯·吉爾福德醫生首次在英國...
    早衰是一種先天性疾病,它會使患者看起來衰老得很快。這個詞可以用來指任何癥狀類似于加速衰老的疾病,但在更有限的意義上,它指的是赫欽森-吉爾福德早衰綜合征,19世紀末,喬納森·哈欽森和黑斯廷斯·吉爾福德醫生首次在英國對其進行了描述與老年人有關,尤其是心血管疾病。早衰是一種非常罕見的疾病,影響范圍從400萬分之一到800萬分之一的兒童,目前還沒有已知的治療方法。它影響到男女和所有種族的兒童。患者的預期壽命很短,很少超過16歲。有記錄的最年長的患者是29歲早衰是一種導致患者過早衰老的先天性疾病,而其他的"加速衰老"疾病則是由脫氧核糖核的功能紊亂引起的酸(DNA)修復在體細胞中,早衰是由一種叫做lamina的蛋白質突變引起的,這種突變會導致細胞核畸形。目前推測,早衰是由受孕前后或之后不久發生的基因突變引起的畸形細胞核導致加速衰老癥狀的機制目前尚不清楚。阿爾茨海默病雖然在老年人中很常見,但并不是早衰的癥狀患有早衰的孩子在出生后18到24個月就會出現癥狀,這種癥狀會使患者看起來過早衰老,脫發,皮膚起皺,以及脆弱的骨骼結構。牙齒通常出現緩慢,可能根本不會出現。兒童也會經歷有限的成長,并且有典型的小臉蛋和擠壓的特征。心臟病是最主要的早熟癥患者的死亡原因。早熟癥也會導致與老年人有關的醫療問題,主要是心血管疾病。心臟病發作或中風是導致老年人死亡的主要原因。有趣的是,某些老年人常見的疾病,如癌癥和老年癡呆癥,不是早衰的癥狀。早衰研究基金會是美國的一個非盈利組織,致力于發現治療這種疾病的方法由于心臟病在世界范圍內是主要的死亡原因,因此開發一種治療早衰的方法不僅可以減輕兒童的痛苦,延長他們的壽命。此外,層粘連蛋白a的缺陷可能是導致正常衰老和加速衰老癥狀的原因早衰是一種先天性疾病,會導致患者迅速衰老。
    • 發表于 2020-07-25 14:42
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    • 分類:醫療衛生

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