什么導致21三體(What Causes Trisomy 21)？

21三體是指嬰兒的所有細胞中有三個而不是典型的兩個21號染色體。這種異常的細胞分裂發生在卵細胞或精子細胞的發育過程中。21號三體是目前唐氏綜合癥最常見的病因，因為它發生在90%以上的病例中。這種情況不是遺傳的，也...

21三體是指嬰兒的所有細胞中有三個而不是典型的兩個21號染色體。這種異常的細胞分裂發生在卵細胞或精子細胞的發育過程中。21號三體是目前唐氏綜合癥最常見的病因，因為它發生在90%以上的病例中。這種情況不是遺傳的，也沒有任何已知的環境或行為原因。截至2011年，也沒有治愈方法。

21三體綜合征發生在嬰兒有三個副本時一個正常的人類細胞包含23對染色體，或是以線性順序攜帶基因的脫氧核糖核酸（DNA）的線狀鏈。每對染色體由一條染色體組成一個人來自母親，另一個來自父親，共有46條染色體。當一條染色體有三個拷貝而不是正常的兩個拷貝時，就會出現三體現象。因此，一個出生時每個細胞中有三個而不是兩個21號染色體的人就有21號三體正常人細胞包含23對染色體。在典型的生殖過程中，卵細胞和精子細胞在進行細胞分裂之前，每一個都有46條染色體或23對染色體在分裂過程中，46條染色體被分成兩半，這樣卵細胞和精細胞各有23條染色體，或每對染色體的一個副本。當一個精子與一個卵子細胞受精時，每一個染色體中的23條染色體組合成一套完整的46條染色體，或23對新的染色體當一個卵子或精子細胞有46條染色體被一分為二，而不是21號染色體的一個副本時，就會出現21號三體。如果這個卵子或精子細胞隨后受精，孩子的每個細胞都有三個21號染色體：兩個來自異常細胞，一個來自正常細胞。這額外的21號染色體拷貝會導致唐氏綜合癥。由于21號三體是由細胞分裂異常引起的，它不被認為是一種遺傳性疾病。這種染色體錯誤的來源尚不清楚，但沒有科學研究表明父母中的任何一方都可以做一些事情來引起或防止它。目前還沒有已知的治愈這種遺傳病的方法，但早期針對唐氏綜合征兒童的干預計劃有助于認知能力、感覺能力的發展，當孩子在子宮中時，通過分析羊水或胎盤細胞，羊水穿刺，絨毛取樣和經皮臍帶血取樣，可以檢測出像21三體這樣的染色體異常這些分析通常比胎兒超聲檢查更準確，但也有流產的風險21號染色體是人類最小的染色體，據信含有大約300到400個基因。除了唐氏綜合癥外，21號染色體上的基因還與其他疾病有關，包括阿爾茨海默氏癥、羅曼諾-沃德綜合征和非綜合征性耳聾，與遺傳物質在其他染色體和21號染色體之間的易位有關。

發表于 2020-07-25 22:20
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分類：醫療衛生

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