XXY綜合征發生在一個男孩出生時患有額外的X染色體。正常情況下,人類在受孕過程中從每一個父母那里獲得23條染色體,總共46條。在某些情況下,染色體嵌合體可能會發生,導致性生活過度或不足染色體。XXY綜合征就是這樣的,當一個男性孩子出生時,會有一個額外的X染色體,使他的個體總數達到47條。這種情況與一些促成因素之間沒有已知的聯系,比如母親的年齡或這種染色體嵌合體的家族史。本質上,XXY綜合征被認為是一種隨機出現的遺傳性疾病。
男性女性乳房發育可能會對乳頭周圍敏感一般來說,與XXY相關的癥狀在青春期晚期到成年后才會明顯表現出來。大多數男性在遇到不孕癥(XXY綜合征的常見并發癥)的問題時會尋求醫療咨詢。在咨詢和體檢之后,對血清中的雌激素和促黃體激素水平進行分析,包括血清睪酮水平的測定
XXY綜合征可導致語言困難,需要語言治療。患有XXY綜合征的人可能會經歷各種癥狀和體征在發現他們可能不孕之前。大多數青少年男性可能表現出身體比例異常,影響他們的軀干和四肢,例如異常短的軀干和長的四肢。許多患有XXY綜合征的人與同齡人相比,通常被認為身高高于平均水平。一個人也可能生殖器過小,出現乳房,這種情況被稱為女性乳房發育癥。此外,他可能在傳統的部位沒有頭發,在正常情況下,每個女性出生時都有兩個X染色體,而男性出生時有一個X和一個YXXY綜合征除了其身體特征外,還可能伴有許多并發癥。患有這種疾病的人在年輕時經常會遇到學習問題,包括語言困難,表現為言語或理解障礙,并可能發展為注意力缺陷多動障礙(ADHD)或誦讀障礙。其他癥狀可能包括對肺部疾病、某些癌癥和心理問題的易感性增加,包括明顯的抑郁發作。
患有XXY綜合征的男性可以從心理治療中獲益睪丸激素經常被用來抵消和糾正某些癥狀,緩解癥狀。睪丸激素的使用通常有助于緩解由這種情況引起的心理問題,使個人長出體毛,并有助于改善患者的整體外貌。手術也可以減少或消除任何女性乳房畸形的表現,恢復胸部區域的正常狀態。咨詢,包括教育和社會支持,通常被認為是幫助患者更好地理解和應對的有價值的工具應該注意的是,與這種情況相關的不孕癥通常是永久性的XXY綜合征的男性可能會遇到社會化問題。
人類在受孕過程中會從父母每一方獲得23條染色體患有XXY綜合征的男性可能會出現女性乳房發育不全。
大多數男性在面對不孕問題,XXY綜合征的常見并發癥。
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