什么是赭石癥(Ochronosis)？

赭石癥常與alkaptonuria一詞一起出現。這兩個詞可以一起使用，有時被認為是可互換的，或者前者被描述為alkaptonuria的主要癥狀或表現。在alkaptonia中，一種罕見的遺傳性疾病，人體無法處理氨基酸酪氨酸，導致各種癥狀逐漸惡化...

赭石癥常與alkaptonuria一詞一起出現。這兩個詞可以一起使用，有時被認為是可互換的，或者前者被描述為alkaptonuria的主要癥狀或表現。在alkaptonia中，一種罕見的遺傳性疾病，人體無法處理氨基酸酪氨酸，導致各種癥狀逐漸惡化，無法治愈。這種癥狀稱為赭石癥，但癥狀也可能來自其他原因。這僅僅意味著這兩種情況之間的關系并不排斥布洛芬可能有助于緩解赭石癥引起的疼痛，如前所述，赭石癥可由酪氨酸積聚引起，但也可能發生當人們不能分解苯丙氨酸時。在極少數情況下，這組癥狀可能是由外源或外界因素引起的。使用某些藥物如氫醌已被證明可以誘發這種情況，但這種反應極為罕見布洛芬可能有助于緩解赭石癥引起的疼痛暗化軟骨、皮膚和眼睛的某些部位變黑。眼睛中，瞳孔和外角之間可能有深藍色色素當嬰兒的尿液變藍時，一個明顯的癥狀可能會出現在他們的尿布上。耳朵也可能有藍色，鼻子也是藍色的。藍色并不讓人不舒服。更令人擔心的是軟骨傾向于隨著時間的推移變得越來越厚，這可能導致關節炎，最終需要進行關節置換。有些人的心臟瓣膜也會受到影響，需要更換瓣膜，和/或有泌尿系統疼痛的問題雖然對于患有赭石癥的人來說，預期壽命可能不會改變，但隨著癥狀的顯現和惡化，生活會變得越來越不舒服。不幸的是，像烷酮尿癥這樣的病癥，真的沒有治療方法。有可能外生性赭石癥可以通過停藥來幫助，它在皮膚上的存在有時可以通過激光治療去除。在沒有治愈內源性（從體內）類型的情況下，當然有治療方法。患有赭石癥的人可以從醫生那里得到幫助，醫生可以治療惡化的關節炎，他們可以確保心臟和泌尿道保持良好的健康狀態，并對其進行監測。在早期，人們可能不需要太多的治療方法，除了偶爾的劑量像布洛芬這樣的藥物可以緩解輕微的關節疼痛，維生素C療法也可能有用，如果疾病早期發現，許多醫生主張人們遵循低蛋白飲食

嬰兒尿布中的藍色尿液可能是赭石癥的征兆。