生物制藥可治療多種疾病,如多發性硬化癥。基因檢測是生物醫學技術的另一個應用,新生兒篩查是最常見的基因檢測方法之一新生兒篩查使用生物技術基因檢測技術檢測新生兒是否患有苯丙酮尿癥等遺傳性疾病,一種如果不治療可能導致精神疾病的疾病。
熒光顯微鏡可用于生物醫學遺傳學研究當一個人表現出基因紊亂的跡象時,診斷測試用于確定病因是否是遺傳性的。有遺傳疾病家族史的人也可以接受攜帶者檢測,以顯示他們是否攜帶了可能導致其子女患病的缺陷基因。產前檢測可以檢測出遺傳異常,如唐氏綜合征和遺傳性疾病。
生物醫學技術導致合成胰島素的產生基因疾病無法治愈,因為它們是由基因密碼的突變或問題引起的。生物醫學技術的一個新分支叫做基因療法,可以讓醫生實際注射一種新的,功能基因進入人的細胞,以取代有缺陷的基因。研究人員利用生物工程技術改造某些類型的細菌或病毒,使之能攜帶替代基因進入細胞生物制藥是利用生物醫學技術生產的蛋白質或核酸。生物醫學信息學是技術在醫學問題上的另一個應用。生物醫學信息學是生物醫學的一個分支技術利用計算機科學在虛擬環境中存儲和檢索重要的醫療信息。例如,包含背景和診斷信息的病歷表可以數字化,因此醫生可以簡單地將它們放在計算機上快速查閱
許多病歷仍用紙筆記錄,生物醫學技術也被納入醫學教學中,計算機模型經常被用來演示某些器官的功能或顯示器官的樣子當他們患病時,醫學生可以在治療一個實際的病人之前獲得使用虛擬模型的經驗。
許多遺傳疾病和突變都是在常規產前檢查中被診斷出來的。
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