什么是鑲嵌三體(Mosaic Trisomy)？
鑲嵌三體是唐氏綜合癥的一種。唐氏綜合癥是由基因異常引起的，是一種出生時就存在的疾病。這種疾病以額外染色體為特征，會導致智力低下和受累方發育遲緩。只有一小部分唐氏綜合癥患者出現鑲嵌三體現象。唐氏綜合征患者的...
鑲嵌三體是唐氏綜合癥的一種。唐氏綜合癥是由基因異常引起的，是一種出生時就存在的疾病。這種疾病以額外染色體為特征，會導致智力低下和受累方發育遲緩。只有一小部分唐氏綜合癥患者出現鑲嵌三體現象。唐氏綜合征患者的所有細胞都有一個額外的染色體；在鑲嵌唐氏綜合征中，然而，部分受累者的細胞受到影響，而不是全部受影響。
鑲嵌三體是唐氏綜合征的一種罕見變異人類出生時的細胞通常含有23對染色體。當一個人患有唐氏綜合癥時，他會出現影響21號染色體的異常。在絕大多數情況下，這意味著一個人有三個21號染色體，而他應該有兩對，這個額外的染色體存在于他的所有細胞中。然而，當一個人患有鑲嵌唐氏綜合癥時，額外的染色體只存在于他的一些細胞中正常的人類細胞包含23對染色體。當卵子受精時，會發生鑲嵌三體現象預期染色體數目是46然后，當染色體在懷孕早期分裂，形成23對染色體，一些正在發育中的病人的細胞有正常數量的21號染色體，而另一些則有額外的21號染色體。事實上，只有一些細胞有異常，這會影響病人最終發展出的疾病的物理癥狀。這是因為有額外染色體的細胞數量與正常細胞的數量會影響疾病的癥狀和嚴重程度。醫生通常通過檢測嬰兒的血細胞來診斷鑲嵌三體，如果患者有一些細胞有額外的染色體，但并非全部是的，醫生通常會診斷為馬賽克三體綜合征。在某些情況下，醫生還必須檢測其他類型的細胞來診斷這種疾病。例如，血液檢測可能無法確認馬賽克三體，但皮膚細胞或骨髓檢測可能會很難預測馬賽克三體綜合征患者的癥狀程度。這是因為每個患者受影響的細胞不同。一名患者可能在身體上受到更大的影響，而另一名患者在精神上似乎更受影響。有時鑲嵌三體比唐氏綜合征患者的智商（IQ）更高，但情況并非總是如此牢房。
鑲嵌三體是唐氏綜合征的一種罕見變異人類出生時的細胞通常含有23對染色體。當一個人患有唐氏綜合癥時，他會出現影響21號染色體的異常。在絕大多數情況下，這意味著一個人有三個21號染色體，而他應該有兩對，這個額外的染色體存在于他的所有細胞中。然而，當一個人患有鑲嵌唐氏綜合癥時，額外的染色體只存在于他的一些細胞中正常的人類細胞包含23對染色體。當卵子受精時，會發生鑲嵌三體現象預期染色體數目是46然后，當染色體在懷孕早期分裂，形成23對染色體，一些正在發育中的病人的細胞有正常數量的21號染色體，而另一些則有額外的21號染色體。事實上，只有一些細胞有異常，這會影響病人最終發展出的疾病的物理癥狀。這是因為有額外染色體的細胞數量與正常細胞的數量會影響疾病的癥狀和嚴重程度。醫生通常通過檢測嬰兒的血細胞來診斷鑲嵌三體，如果患者有一些細胞有額外的染色體，但并非全部是的，醫生通常會診斷為馬賽克三體綜合征。在某些情況下，醫生還必須檢測其他類型的細胞來診斷這種疾病。例如，血液檢測可能無法確認馬賽克三體，但皮膚細胞或骨髓檢測可能會很難預測馬賽克三體綜合征患者的癥狀程度。這是因為每個患者受影響的細胞不同。一名患者可能在身體上受到更大的影響，而另一名患者在精神上似乎更受影響。有時鑲嵌三體比唐氏綜合征患者的智商（IQ）更高，但情況并非總是如此牢房。
- 發表于 2020-08-04 05:05
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- 分類：醫療衛生
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