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    什么是結節性硬化(Tuberous Sclerosis)?

    結節性硬化癥是一種遺傳性疾病,其特征是大腦和身體其他器官中存在良性腫瘤。這種罕見的疾病通常是從父母那里遺傳而來的,而且無法治愈。它也可能是由基因TSC1和TSC2的基因突變引起的。當基因突變時,它們會導致細胞以驚人...
    結節性硬化癥是一種遺傳性疾病,其特征是大腦和身體其他器官中存在良性腫瘤。這種罕見的疾病通常是從父母那里遺傳而來的,而且無法治愈。它也可能是由基因TSC1和TSC2的基因突變引起的。當基因突變時,它們會導致細胞以驚人的速度分裂發病率。反過來,腫瘤會在全身發展。氣短可能是結節性硬化癥的癥狀當一個人患有這種疾病時,他或她可能會出現癲癇發作。行為問題、學習障礙和精神障礙是這種疾病的其他癥狀。一個人可能也會遇到腎臟問題當一個人患有結節性硬化癥時,可能會出現癲癇發作,雖然結節性硬化癥無法治愈,醫生可以通過外科手術、藥物治療、職業治療和教育干預來治療這種疾病。手術是為了切除大腦或身體其他重要器官上的腫瘤。藥物可以用來治療病人因疾病引起的癲癇發作。職業療法可以幫助病人由這種疾病引起的精神殘疾教育療法可以用來幫助兒童克服由于這種疾病造成的發育遲緩。可以進行腦部掃描,以檢查結節性硬化癥的特征性良性腫瘤如果結節性硬化癥患者接受了適當的治療,他或她就有可能過上正常的壽命。在某些情況下,腦部或腎臟內的腫瘤會引起并發癥。這可能會導致進一步的醫療并發癥,其中一些可能是致命的。病情較輕的患者可以享受相對正常的生活。那些病情較重的疾病與智力低下和癲癇發作有關的患者將面臨更多的困難如果懷疑結節性硬化,個人可能需要接受CT掃描以確認如果嬰兒容易癲癇發作或心臟有良性腫瘤,則應懷疑嬰兒患有結節性硬化癥。這種疾病的某些癥狀可能要到兒童時期才會出現。這些癥狀可能包括指甲下生長、類似痤瘡的皮疹、呼吸急促、咳嗽或皮膚上出現白斑咳嗽可能是結節性硬化癥的癥狀當醫生認為病人患有結節性硬化癥時,他或她可能會為病人安排各種各樣的檢查。例如,病人可能需要接受頭部的CT或MRI檢查。醫生可以要求對病人的腎臟進行超聲波檢查或用紫外線檢查皮膚。他或她可能會進行DNA檢測,以確定是否存在導致疾病的基因。患有這種罕見遺傳病的患者需要持續的就診如果懷疑結節性硬化癥,可以對患者的腎臟進行超聲檢查。
    • 發表于 2020-08-06 12:49
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    • 分類:醫療衛生

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