血液檢測可用于診斷侏儒癥原發性侏儒癥的癥狀很早就出現了,盡管可能需要一些時間來識別。一般來說,當進行超聲波檢查時,胎兒對于他或她的孕齡來說是異常小的。因為很多事情都會導致這種情況,所以它可能被認為是值得注意的,但不一定是引起關注的原因。當嬰兒出生時,他或者她會比同一胎齡出生的大多數嬰兒小,而且嬰兒出生后也不會像預期的那樣成長,隨著孩子的成長,醫生會意識到孩子患有某種形式的侏儒癥,可能會結合檢查和對患者的仔細監測來確定病因原發性侏儒癥被認為是一種遺傳性疾病。在原發性侏儒癥中,患者的身體通常比例較小,與其他形式的侏儒癥不同,侏儒癥患者身體的不同部位可能不成比例。有些患者會出現小頭畸形,即他們的頭部不能以與身體相同的速度生長,這可能會導致各種醫學問題。盡管比預期的要小,但原始的侏儒癥在其他方面可能與其他兒童完全一樣,例如智力發育的速度。
先天性侏儒癥的嬰兒出生后將無法按預期生長患有原始侏儒癥和其他侏儒癥的人往往很難被社會所接受。歷史上,侏儒癥患者幾乎被皇室當作寵物養著,用于娛樂和娛樂。在現代,侏儒癥患者,他們可能自稱為矮人、侏儒或小矮人,根據個人喜好,在一個為體型較大的人設計的世界中可能會遇到困難。許多侏儒癥患者還發現,體型較大的人認為他們的智力和身體都矮小了,但事實并非如此
患有原始侏儒癥的人往往難以被社會接受。
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