什么是尿素循環紊亂(Urea Cycle Disorder)？
尿素循環障礙（UCD），也被稱為尿素循環缺陷，是一種罕見的遺傳性疾病，當血液中參與清除氨的六種酶中的一種水平耗盡時會導致這種疾病，尿素循環中的六種酶催化氮轉化為尿素所需的步驟。尿素通過尿液排出體外。當這些酶中的任何...
尿素循環障礙（UCD），也被稱為尿素循環缺陷，是一種罕見的遺傳性疾病，當血液中參與清除氨的六種酶中的一種水平耗盡時會導致這種疾病，尿素循環中的六種酶催化氮轉化為尿素所需的步驟。尿素通過尿液排出體外。當這些酶中的任何一種出現缺陷時，氨會在血液中積聚并引起毒性。治療包括控制氮化合物的攝入，如蛋白質，服用有助于清除血液中氨的藥物。
尿素循環紊亂的癥狀可能包括癲癇發作這些疾病是罕見的先天性代謝紊亂，包括尿素循環。在尿素循環中，蛋白質代謝的副產品氮通過轉化為尿素從體內排出。也稱為鳥氨酸循環，氮首先轉化為氨，然后轉化為尿素，根據酶的不足或完全缺失，有六種類型的尿素循環障礙，包括N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥、鳥氨酸轉氨酶缺乏癥，精氨琥珀酸合成酶（AS）缺乏或瓜氨酸血癥、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）缺乏或精氨酸尿，以及精氨酸酶缺乏或精氨酸血癥患有尿素循環障礙的嬰兒可能無法在出生后存活。尿素循環紊亂的癥狀取決于缺乏的嚴重程度和診斷的迅速性。有些嬰兒無法在出生或嬰兒期后存活，因為他們沒有被診斷出來。據估計，20%的嬰兒猝死綜合征（SIDS）可能是由于未被診斷的尿素循環紊亂引起的。患有UCD的新生兒可能會表現出易怒、嘔吐、嗜睡、癲癇或低血壓癥狀。如果不加以處理，嬰兒最終會出現呼吸困難和昏迷，并經常死亡。
如果沒有適當的治療，患有UCD的成人可能會出現永久性腦病變、昏迷和死亡患有輕度至中度UCD的兒童可能會表現出多動、行為異常、自我傷害以及不喜歡肉和其他含蛋白質食物的癥狀。漸進性癥狀包括嘔吐，尤其是在攝入肉類或其他高蛋白食物時，譫妄和嗜睡。這些癥狀是由血液中高氨水平或高氨血癥引起的。它可能由水痘或精疲力竭等事件引起。如果不加以治療，這種情況最終會導致昏迷和死亡患有尿素循環障礙（UCD）的個體可能會出現昏睡，也稱為虛脫。成年幸存者中會出現輕度酶缺乏癥。患有尿素循環障礙的成年人通常會出現這種癥狀癥狀反映中風，有時可能神志不清或昏昏欲睡。由于行為的改變，他們通常會去神經科或精神病醫生那里就診。如果不進行適當的治療，成人UCD患者可能會患有永久性腦病變、昏迷和死亡。癥狀通常由病毒感染、分娩和，或者是抗利尿藥丙戊酸。治療任何一種UCD都需要限制蛋白質，以平衡個人對必需氨基酸的需求和人體對氨的吸收能力礦物質，如鈣，可以補充。幫助去除氨的藥物可以通過鼻胃管或胃切除術管給予。氨水平通過頻繁的血液檢測來監測。通常需要住院治療，肝移植已經成為一些尿素循環紊亂的治療方法周期前可能有水痘。
尿素循環紊亂的癥狀可能包括癲癇發作這些疾病是罕見的先天性代謝紊亂，包括尿素循環。在尿素循環中，蛋白質代謝的副產品氮通過轉化為尿素從體內排出。也稱為鳥氨酸循環，氮首先轉化為氨，然后轉化為尿素，根據酶的不足或完全缺失，有六種類型的尿素循環障礙，包括N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥、鳥氨酸轉氨酶缺乏癥，精氨琥珀酸合成酶（AS）缺乏或瓜氨酸血癥、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）缺乏或精氨酸尿，以及精氨酸酶缺乏或精氨酸血癥患有尿素循環障礙的嬰兒可能無法在出生后存活。尿素循環紊亂的癥狀取決于缺乏的嚴重程度和診斷的迅速性。有些嬰兒無法在出生或嬰兒期后存活，因為他們沒有被診斷出來。據估計，20%的嬰兒猝死綜合征（SIDS）可能是由于未被診斷的尿素循環紊亂引起的。患有UCD的新生兒可能會表現出易怒、嘔吐、嗜睡、癲癇或低血壓癥狀。如果不加以處理，嬰兒最終會出現呼吸困難和昏迷，并經常死亡。如果沒有適當的治療，患有UCD的成人可能會出現永久性腦病變、昏迷和死亡患有輕度至中度UCD的兒童可能會表現出多動、行為異常、自我傷害以及不喜歡肉和其他含蛋白質食物的癥狀。漸進性癥狀包括嘔吐，尤其是在攝入肉類或其他高蛋白食物時，譫妄和嗜睡。這些癥狀是由血液中高氨水平或高氨血癥引起的。它可能由水痘或精疲力竭等事件引起。如果不加以治療，這種情況最終會導致昏迷和死亡患有尿素循環障礙（UCD）的個體可能會出現昏睡，也稱為虛脫。成年幸存者中會出現輕度酶缺乏癥。患有尿素循環障礙的成年人通常會出現這種癥狀癥狀反映中風，有時可能神志不清或昏昏欲睡。由于行為的改變，他們通常會去神經科或精神病醫生那里就診。如果不進行適當的治療，成人UCD患者可能會患有永久性腦病變、昏迷和死亡。癥狀通常由病毒感染、分娩和，或者是抗利尿藥丙戊酸。治療任何一種UCD都需要限制蛋白質，以平衡個人對必需氨基酸的需求和人體對氨的吸收能力礦物質，如鈣，可以補充。幫助去除氨的藥物可以通過鼻胃管或胃切除術管給予。氨水平通過頻繁的血液檢測來監測。通常需要住院治療，肝移植已經成為一些尿素循環紊亂的治療方法周期前可能有水痘。
- 發表于 2020-08-12 01:28
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- 分類：醫療衛生
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