類風濕性關節炎患者的血液中含有阻止絲狀蛋白功能的抗體。已發現,有一個絲狀蛋白基因突變與特應性濕疹有關,濕疹是干燥皮膚發癢和發炎,以及一些過敏性疾病,如鼻炎,在鼻道受到刺激的地方。同樣的突變也出現在尋常魚鱗病的病例中,那里的皮膚變得干燥和鱗狀。人們認為對鎳的過敏反應可能是由于絲狀蛋白基因缺陷,因為這可能會導致鎳更容易進入皮膚。目前還沒有一種檢測方法可以用來檢測人們是否有基因突變,但這種情況在未來可能會發生改變。
絲狀蛋白基因突變通常與皮膚狀況濕疹有關。在被稱為皮膚顆粒層的細胞內有一種被稱為透明角質顆粒的細胞。這些顆粒含有profilagrin分子,它被轉化成絲狀蛋白,然后被用來幫助創造皮膚外層的結構。它通過聚集一種被稱為角蛋白的蛋白質鏈來實現這一點,它有助于形成皮膚細胞的骨架,形成堅硬的致密形狀。絲狀蛋白還幫助皮膚細胞保持水分,保持皮膚濕潤
絲狀蛋白基因突變可能導致過敏大約有一半的特應性濕疹患者患有絲狀蛋白缺乏癥,在某些情況下,那些患有尋常魚鱗病的人可能根本就沒有這種蛋白質。患有特應性濕疹和缺乏性濕疹的人患哮喘的風險也很高。濕疹可以用潤膚劑代替肥皂,定期在皮膚上涂抹潤膚霜。有時如果疾病突然發作,可以使用類固醇軟膏,這些軟膏的作用是減少炎癥。魚鱗病通常通過使用保濕霜來保持皮膚的水分來治療。
絲狀蛋白基因突變與變應性鼻炎的高風險有關。在類風濕性關節炎這種疾病中,人體免疫系統攻擊關節,造成損傷和炎癥。人們發現,患有這種疾病的人血液中含有針對絲狀蛋白的抗體,并阻止其發揮作用。這些抗體的血液水平可以被測量,并用于早期診斷類風濕性關節炎,當很難將其與其他類型的關節炎區分開來時,
鼻炎最常見的原因是普通感冒。
患有特應性濕疹的人可能更容易患哮喘。
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