某些心臟缺陷會阻礙彈性纖維的發育或功能的正常發揮。科學證據表明,構成彈性纖維的任何組成部分的缺陷都有可能改變和損害這些纖維的外觀。這些改變可導致多種醫學問題導致各種癥狀和并發癥的疾病。雖然某些心臟缺陷和高血壓,或高血壓,可以追溯到這些纖維的異常,但一些鮮為人知的疾病也是由這些缺陷引起的。皮膚溶解是一種彈性纖維以這種方式突變的情況皮膚沒有正常的彈性這會使皮膚松弛,通常看起來像是一系列的褶皺。這種特殊的基因突變被認為大部分是遺傳的,雖然已經報道了一些獲得性的形式,但威廉姆斯綜合征是另一種與彈性纖維發育過程中的基因缺陷直接相關的疾病。雖然這種情況下存在精神殘疾和面部缺陷,但這些副作用是由其他缺陷基因引起的,這些缺陷基因也存在于此疾病。涉及彈性纖維的缺陷會導致心臟缺陷,影響主動脈瓣和心臟雜音。由于憩室炎等疾病引起的腹痛也很常見,并且可以追溯到相同的彈性纖維異常。
在某些情況下,彈性纖維異常可導致高血壓。
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