人類基因組是如何測序的(Was the Human Genome Sequenced)？

人類基因組由兩個不同的群體以兩種不同的方式進行測序。耗資30億美元的人類基因組計劃（HGP）由美國能源部資助，采用了一種稱為"分層鳥槍測序"的技術，將人類基因組分成150個片段，這些片段被放入細菌內部，細菌的DNA復制機器可...

人類基因組由兩個不同的群體以兩種不同的方式進行測序。耗資30億美元的人類基因組計劃（HGP）由美國能源部資助，采用了一種稱為"分層鳥槍測序"的技術，將人類基因組分成150個片段，這些片段被放入細菌內部，細菌的DNA復制機器可以復制許多樣本，以便于測序。這些結構被稱為細菌人工染色體。該項目成立于1990年，歷時13年完成，于2003年4月完成人類基因組于2000年4月問世。

科學家們發現人類基因組中有20000-25000個蛋白質編碼基因。另一個小組，Celera Genomics，使用了一種相對新穎的方法，稱為全基因組鳥槍測序，比聯邦政府資助的HGP在更短的時間和更低的成本（3億美元）下對人類基因組進行測序。這個小組從1998年開始，到2001年結束。整個鳥槍測序包括隨機將多個基因組拷貝分成更小的部分，對這些部分進行測序，然后通過觀察密碼子的重疊位置來確定哪些部分與哪些部分連接起來。超級計算和測序算法對Celera方法的貢獻是無效的，這使它成為可能。在Celera的工作之前，通過整個shotgun方法測序的最大基因組大約有1300萬個堿基對，值得注意的是，Celera項目并不像HGP那樣從零開始，它能夠獲取先前在GenBank上發布的現有信息，GenBank是一個所有人都能獲得的基因序列和數據的集合

一次測序可以決定一個人的許多重要遺傳特征，包括你患某些疾病的可能性。盡管人類基因組包含30億個堿基對，但只有3%的蛋白質編碼（其余97%是垃圾DNA），總共產生約25個，000個基因。與項目完成前估計的40000到2000000個基因相比，這是很小的。人類基因密碼的有限性意味著有一天，研究人員能夠完整地理解人類基因，甚至操縱它們是可行的。分析工作還在繼續這是HGP提出的。最新的倡議是找到一種以低于1000美元的價格對人類基因組進行測序的方法，這將使這項技術在更廣泛的應用中變得可行。一次測序可以確定人的許多重要遺傳特征，包括你患上某些疾病的可能性作為Celera項目的領導者，他已經對他的基因組進行了完整的測序，并與多家媒體就結果及其意義進行了交談。