什么是糖原貯積癥(Glycogen Storage Disease)？

糖原貯積癥是一種影響新陳代謝的遺傳性疾病，患者要么無法產生糖原，要么身體無法將儲存的糖原轉化為可用的葡萄糖。大多數醫學權威人士認為至少有11種不同形式的糖原貯積病，每一種疾病都發生在身體的一個或多個特定部位，特...

糖原貯積癥是一種影響新陳代謝的遺傳性疾病，患者要么無法產生糖原，要么身體無法將儲存的糖原轉化為可用的葡萄糖。大多數醫學權威人士認為至少有11種不同形式的糖原貯積病，每一種疾病都發生在身體的一個或多個特定部位，特別是肝臟、肌肉或腸道。許多患有這種疾病的人都會出現低血糖、肌肉痙攣和虛弱，以及心臟或腎臟等重要器官的可能衰竭。

患有糖原貯積癥的人經常會出現肌肉痙攣和無力。葡萄糖是一種為人體細胞提供能量的血糖。葡萄糖可從許多不同的食物和液體中消化和加工，進入血液中，并攜帶到全身細胞中。飯后，健康的身體會儲存多余的葡萄糖，以備日后使用。當一個人需要額外的能量時，酶會激活糖原分子并將其轉化為可用的葡萄糖。然而，患有糖原貯積癥的人可能會由于缺乏酶而不能將糖原轉化為葡萄糖。

糖原貯積病最終可能導致心力衰竭。糖原貯積病可能表現在身體的某個部位，如肝臟或某些肌肉，根據受影響的器官或肌肉、酶缺乏的類型和所出現的癥狀將不同類型的儲存疾病分類。由于糖原貯積疾病是先天性的，通常在嬰兒期就可以發現癥狀患有這種疾病的嬰兒可能會出現低血糖、肝臟腫大、肌肉痙攣、疼痛和缺乏能量。根據具體的酶缺乏情況，孩子可能會出現貧血、生長遲緩或發育遲緩、腎功能衰竭、心力衰竭，甚至死亡。

許多糖原貯積病患者患有腎功能衰竭。兒科醫生和專家通常通過進行體格檢查、調查家族史、收集血液和尿液樣本進行實驗室分析來診斷糖原貯積癥，血液和尿液中的膽固醇可以讓醫生確定糖原儲存疾病的具體類型。一旦診斷出來，為了預防長期的健康問題，可以立即考慮和制定治療計劃。

患有糖原貯積癥的人可能需要控制血糖水平以防止低血糖。酶替代療法是治療某些類型糖原貯積疾病的有效形式。A醫生將含有特定酶的溶液直接注射到患者的血液中，促進對糖原水平的更好調節，并提高身體對葡萄糖的利用能力。治療還可能包括仔細監測飲食攝入，以防止低血糖和相關的健康問題。嬰兒需要經常進食它們富含碳水化合物，不含蔗糖和乳糖，以促進健康的葡萄糖生產。醫學研究人員正在不斷試驗各種靜脈和口服藥物，希望找到一種更有效的治療糖原貯積疾病的方法

尿樣有助于診斷糖原貯積癥。

糖原貯積病可能表現在身體的某個部位，如肝臟。

必須迅速控制高血糖水平，以避免損害。