肌營養不良的癥狀是什么(Symptoms of Muscular Dystrophy)？

肌營養不良有許多不同的形式，這是一種以進行性肌無力和最終肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病。識別肌營養不良的癥狀可以幫助人們在早期階段識別這種疾病，這可以給他們更多的治療和干預的機會。尤其是在有疾病史的家庭中，注意...

肌營養不良有許多不同的形式，這是一種以進行性肌無力和最終肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病。識別肌營養不良的癥狀可以幫助人們在早期階段識別這種疾病，這可以給他們更多的治療和干預的機會。尤其是在有疾病史的家庭中，注意早期的預警信號非常重要，并考慮遺傳咨詢來討論家族史的影響。

患有肌營養不良的兒童可能會經常跌倒。在許多肌營養不良患者中，兒童早期發育正常。然而，當孩子開始蹣跚學步時，肌肉無力的跡象如患者開始出現疲勞加劇、坐立困難、行走困難、蹣跚而行和站立困難。患者還可能出現肌肉萎縮癥的癥狀，如頻繁跌倒、難以通過坡度或地形變化，和步態異常，如用腳趾行走。

女性會因為有兩個X染色體缺陷而患上肌營養不良。隨著肌營養不良的發展，患者會出現肌肉肥大、眼瞼和面部下垂以及呼吸困難。在一些患者中，肌營養不良的癥狀可能不會出現出現于青春期或成年期，肌肉萎縮癥的形式通常是輕微的。其他患者在嬰兒期或嬰兒期很早就開始出現癥狀。隨著時間的推移，患者可能會失去行走能力，并因肌肉攣縮（或縮短）而導致關節嚴重受損圍繞在關節周圍，導致患者活動范圍減小

通常情況下，當孩子蹣跚學步時，就會出現肌營養不良的癥狀。這種情況在男孩身上最常見，因為這是一種X連鎖性狀。X連鎖性狀出現在男孩身上是因為他們遺傳了X染色體上一個缺陷基因的拷貝，而且Y染色體不具備平衡缺陷基因的遺傳物質。女性可以是肌營養不良的攜帶者，但她們通常不會患上這種疾病，因為她們需要兩個有缺陷的X染色體。有些婦女在攜帶時確實會出現輕微的肌營養不良癥狀，肌營養不良會導致進行性肌無力。如果在兒童身上發現肌營養不良的癥狀，醫生可以使用血液中的肌酸激酶測試作為早期診斷工具。如果測試顯示異常，醫生可能會建議進行基因檢測，以確定哪種類型的肌肉萎縮癥參與其中，并利用這些信息為患者制定治療建議和長期計劃。適當的治療可以從根本上改善患者的生活質量和獨立性，除了可能延長患者的壽命之外，