什么是X連鎖無丙種球蛋白血癥(X-Linked Agammaglobulinemia)？

X連鎖無丙種球蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，影響免疫系統，使人很難對抗感染。許多不同的名稱被賦予這種疾病，如X-連鎖低丙種球蛋白血癥，布魯頓型無丙種球蛋白血癥，布魯頓綜合征和性連鎖無丙種球蛋白血癥。這種疾病的簡...

X連鎖無丙種球蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，影響免疫系統，使人很難對抗感染。許多不同的名稱被賦予這種疾病，如X-連鎖低丙種球蛋白血癥，布魯頓型無丙種球蛋白血癥，布魯頓綜合征和性連鎖無丙種球蛋白血癥。這種疾病的簡稱是XLA。它只在x染色體中發現，而x染色體只在男性中發現。

診斷x-連鎖無丙種球蛋白血癥可能需要嚴重的疾病，如肺炎。x-連鎖無丙種球蛋白血癥可阻止抗體的產生通常存在于血漿中的丙種球蛋白中。這些抗體是人體抵抗細菌、病毒和其他形式感染或疾病的主要防線。這是因為XLA患者不能產生成熟的b淋巴細胞，它是產生血液中抗體的細胞。這種疾病通常是在男性生命的頭兩年內發現的，因為他們經常因為感染而生病，他們的身體應該能夠很容易地抵抗。很多時候，一種嚴重的疾病，如腦膜炎，敗血癥或肺炎x-連鎖無丙種球蛋白血癥的診斷。

XLA的副作用可能包括慢性鼻竇炎。除了反復感染外，x-連鎖無丙種球蛋白血癥的其他癥狀包括扁桃體和腺樣體缺乏、生長遲緩、關節疾病，以及腎臟和肌肉的炎癥。由于這些癥狀中的許多也是其他更常見的疾病和疾病的癥狀，XLA的診斷可能不會立即顯現出來。但是在兒童身上發現這種疾病越早越好未經診斷或未經治療的x-連鎖無丙種球蛋白血癥患者幾乎都會死于感染。

XLA可導致慢性肺部疾病，且僅見于男性。一旦診斷出x-連鎖無丙種球蛋白血癥，可以開始治療這種疾病。這通常包括每兩到四周注射或輸注丙種球蛋白抗體。由于這種疾病永遠不會消失，這種治療必須持續到患者的余生。

X-連鎖無丙種球蛋白血癥只在X染色體上發現此外，他們還經常注射抗生素，以對抗慢性感染，甚至可能成為致命的副作用；腸病和復發性腸道病毒感染。這些副作用通常都用額外的抗生素治療。如果早期發現并定期治療，x-連鎖無丙種球蛋白血癥患者通常可以過上正常的生活。

XLA的副作用可能包括慢性肺病。