什么是充電綜合癥(CHARGE Syndrome)？
CHARGE綜合征是一種遺傳性疾病，大約每10000個嬰兒中就有一個。這種極為罕見的情況與第八條染色體上的異常有關，它可以以多種方式表現出來。許多患有CHARGE綜合征的人活得非常活躍，充實，獨立性是許多患者的選擇，如果他們在...
CHARGE綜合征是一種遺傳性疾病，大約每10000個嬰兒中就有一個。這種極為罕見的情況與第八條染色體上的異常有關，它可以以多種方式表現出來。許多患有CHARGE綜合征的人活得非常活躍，充實，獨立性是許多患者的選擇，如果他們在成長過程中得到適當的支持性照顧，以便他們能夠學會在社會中航行。
CHARGE綜合征相對少見。"充電"一詞是一個縮略詞，包括與該綜合征相關的主要身體異常：結腸腫大、心臟缺陷、眼球閉鎖，發育遲緩、生殖器官異常和耳朵異常。這種疾病最初是在1979年被描述為荷電綜合癥，后來當遺傳學研究發現染色體異常導致這種情況時，就轉變成了CHARGE綜合征。為了能被診斷為CHARGE，嬰兒必須至少有六種常見異常中的四種。
CHARGE綜合征與第八條染色體上的異常有關。缺損，一種眼睛結構周圍出現洞的情況，會導致失明和視力問題，即使患者沒有結腸，他們也可能有其他的眼部問題，比如眼睛太小，或者眼睛不見了。心臟病患者的心臟問題有很多種，但通常是可以糾正的。后鼻孔閉鎖是由部分阻塞或封閉的鼻腔引起的一種疾病，還有一些患者還有唇裂、腭裂，以及其他與子宮發育不全有關的出生缺陷。發育遲緩可從大腦發育遲緩到生長遲緩主治病人的生殖器異常還包括泌尿系統問題，許多內分泌系統也有問題，腺體分泌必要的激素不足。耳朵異常的范圍從完全耳聾到部分聽力損失。患者還可能出現諸如中樞神經系統異常、低能等問題肌肉張力、脊柱側凸和腎臟異常。行為問題也很常見，盡管這些問題通常可以通過給予患者學習、交流和體驗世界的機會的富有同情心的護理來解決。有些嬰兒出生時就有嚴重的異常，以至于他們不可能存活下來嬰兒期和兒童期。其他患有CHARGE綜合征的兒童可以接受治療，他們可以很好地活到成年期。治療可以包括治療出生缺陷的手術、補償激素缺失的藥物以及物理和職業治療。CHARGE綜合征患者需要父母、治療師、教師等形式的倡導者，醫生會為他們提供很多教育和個人發展的機會。像許多發育障礙兒童一樣，充電綜合癥兒童有時被認為是無法治療的，但事實上，他們和其他人一樣，有著同樣的情感和智力發展能力，CHARGE綜合征患者可能會出現肌肉張力低下和脊柱側凸。
CHARGE綜合征相對少見。"充電"一詞是一個縮略詞，包括與該綜合征相關的主要身體異常：結腸腫大、心臟缺陷、眼球閉鎖，發育遲緩、生殖器官異常和耳朵異常。這種疾病最初是在1979年被描述為荷電綜合癥，后來當遺傳學研究發現染色體異常導致這種情況時，就轉變成了CHARGE綜合征。為了能被診斷為CHARGE，嬰兒必須至少有六種常見異常中的四種。CHARGE綜合征與第八條染色體上的異常有關。缺損，一種眼睛結構周圍出現洞的情況，會導致失明和視力問題，即使患者沒有結腸，他們也可能有其他的眼部問題，比如眼睛太小，或者眼睛不見了。心臟病患者的心臟問題有很多種，但通常是可以糾正的。后鼻孔閉鎖是由部分阻塞或封閉的鼻腔引起的一種疾病，還有一些患者還有唇裂、腭裂，以及其他與子宮發育不全有關的出生缺陷。發育遲緩可從大腦發育遲緩到生長遲緩主治病人的生殖器異常還包括泌尿系統問題，許多內分泌系統也有問題，腺體分泌必要的激素不足。耳朵異常的范圍從完全耳聾到部分聽力損失。患者還可能出現諸如中樞神經系統異常、低能等問題肌肉張力、脊柱側凸和腎臟異常。行為問題也很常見，盡管這些問題通常可以通過給予患者學習、交流和體驗世界的機會的富有同情心的護理來解決。有些嬰兒出生時就有嚴重的異常，以至于他們不可能存活下來嬰兒期和兒童期。其他患有CHARGE綜合征的兒童可以接受治療，他們可以很好地活到成年期。治療可以包括治療出生缺陷的手術、補償激素缺失的藥物以及物理和職業治療。CHARGE綜合征患者需要父母、治療師、教師等形式的倡導者，醫生會為他們提供很多教育和個人發展的機會。像許多發育障礙兒童一樣，充電綜合癥兒童有時被認為是無法治療的，但事實上，他們和其他人一樣，有著同樣的情感和智力發展能力，CHARGE綜合征患者可能會出現肌肉張力低下和脊柱側凸。
- 發表于 2020-09-10 19:10
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- 分類：醫療衛生
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