什么是中樞性肌病(Centronuclear Myopathy)？

中樞性肌病是一系列肌病或肌肉疾病中的一種，即肌肉細胞的細胞核位于細胞的中心，而不是位于細胞外邊緣的正常位置。中心粒肌病是一種先天性疾病，這意味著它是由胎兒發育中的問題或缺陷引起的，這些問題或缺陷可能是先天性的...

中樞性肌病是一系列肌病或肌肉疾病中的一種，即肌肉細胞的細胞核位于細胞的中心，而不是位于細胞外邊緣的正常位置。中心粒肌病是一種先天性疾病，這意味著它是由胎兒發育中的問題或缺陷引起的，這些問題或缺陷可能是先天性的，也可能不是遺傳性的，在晚年的人中確實會出現罕見的病例。這種疾病的遺傳特征使其最常在男嬰中表達。

椎體透明肌病可能導致脊柱側凸，脊柱彎曲異常。中樞神經系統肌病的兩個主要癥狀是張力減退和缺氧，一個人的肌肉張力特別低，這往往會導致肌肉力量的缺乏。缺氧是指一個人的身體得不到充足的氧氣供應的情況。另一個中樞清除性肌病的指標是肩胛骨，即一個人出生時長，頭部狹窄。缺氧是這些癥狀中最嚴重的，因為如果不及時實施輔助呼吸，嬰兒有時會死亡。發生在x染色體上的基因異常通常與中樞神經系統肌病有關。受影響的特定基因被稱為MTM1；它是肌肉細胞正常分化所必需的。MTM1突變被認為會導致肌肉發育的問題。事實上，在肌病病例和MTM1突變之間已經觀察到了很強的相關性。肌管性肌病是迄今為止最常見的中樞性肌病；事實上，這兩個術語，幾乎可以互換。盡管它是最常見的，即使是肌管性肌病也非常罕見電診斷測試包括一系列測量肌肉中電神經活動的技術，通常用于中樞神經病變和其他形式的肌病的診斷。不幸的是，許多嬰兒在診斷或治療該疾病之前就死于肌管肌病已知的治療中樞清除性肌病的方法，盡管有一些方法可以讓那些患有這種疾病的人功能正常。物理療法通常是用來教人們如何盡可能地獨立運作。否則，治療幾乎完全是對癥治療。例如，軀干缺乏力量，會導致脊柱彎曲，因此患有肌病的人經常需要尋求治療背部問題，如脊柱側凸。

發表于 2020-09-11 08:35
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分類：醫療衛生

什么是中樞性肌病(Centronuclear Myopathy)？

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