臍膨出先天缺陷可以是小的也可以是大的。在胎兒出生的第六周,腸道通常會發育并傾向于從腹部突出并長得更長。到第十周結束時,它們通常回到腹腔內,技術上接著關閉腹壁。這個過程的失敗有時發生在胎兒發育過程中,通常導致臍膨出的形成。一些研究指出遺傳性疾病是臍膨出的可能原因。
臍膨出通常可以在妊娠的中、晚期通過超聲波進行鑒別。在妊娠的中、晚期,如果胎兒出現臍膨出,技術上可以通過超聲波檢測到。醫生通常建議進一步評估胎兒是否存在其他異常。唐氏綜合征、特納綜合征和貝克維斯威德曼綜合征等,通常發生在先天性臍膨出的兒童中。修復程序通常在受累兒童出生前決定,主要取決于超聲檢查所見缺陷的大小。臍膨出出生缺陷可以是小的也可以是大的一種小型臍膨出,全世界每5000個活產中就有一個,通常只顯示部分腸從臍部突出。這通常在出生后立即修復,將腸放入腹部,然后關閉有缺陷的腸壁。巨大或巨大的臍膨出通常發生在每10個受累嬰兒中,全世界有000個嬰兒出生。大的先天性臍膨出的修復通常要推遲到嬰兒成熟。突出的器官通常包括腸、脾、胃和肝臟。巨大的臍膨出大大增加了感染的風險,因為這些器官大多暴露在環境中。巨大臍膨出的修復通常是分階段進行的,其中首先用保護性塑料覆蓋凸出的器官。隨著孩子的成長和腹腔的技術性增大,他的器官會逐漸就位。然后通常會進行腹壁修復。整個過程可能持續數天、數周甚至數月到數年,通常取決于壁缺損的大小和其他涉及受影響兒童的健康問題。
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