哈勒曼-斯特里夫綜合征是一種極為罕見的遺傳疾病,主要表現為侏儒癥、顱骨和牙齒發育異常、頭發稀疏和視力問題,也被稱為弗朗索瓦-斯特里夫綜合征;它只能由一組專家來治療,比如牙醫,驗光師,目前還沒有找到該綜合征的病因,X光...
哈勒曼-斯特里夫綜合征是一種極為罕見的遺傳疾病,主要表現為侏儒癥、顱骨和牙齒發育異常、頭發稀疏和視力問題,也被稱為弗朗索瓦-斯特里夫綜合征;它只能由一組專家來治療,比如牙醫,驗光師,目前還沒有找到該綜合征的病因,X光可能有助于診斷Hallermann-Streiff綜合征哈勒曼-斯特里夫綜合征可以通過視覺線索來顯示,包括小的下頜、看起來像喙的捏鼻和寬闊的頭部。患有這種疾病的人通常身材矮小,但比例相稱。眼睛通常異常小Hallermann-Streiff綜合征是一種極其罕見的疾病,主要表現為侏儒癥哈勒曼-斯特里夫綜合征的常見癥狀是視力差、皮膚萎縮和牙齒發育不良。在某些情況下,出生時會出現牙齒。視力問題通常也會在出生時出現,通常包括白內障和因眼睛較小而可能造成的眼損傷。在極少數情況下例,這種情況也可能導致智力低下患有這種疾病的人的氣道和頭骨結構的畸形會導致其他疾病,也有可能導致阻塞性睡眠呼吸暫停、進食問題和肺部感染。頜骨上額外的牙齒會導致畸形和擁擠據推測,Hallermann-Streiff綜合征是由于雙親的隱性基因突變引起的;這種疾病通常沒有家族史,研究集中在試圖發現是什么事件或一系列事件導致了這種疾病的發展,這種綜合征通常必須在出生后才能診斷出來,盡管有些跡象,例如由于頜骨發育不全,可能會出現在超聲波檢查中。體檢將為醫生提供確定患者是否患有該病所需的大部分信息。由于畸形骨骼是疾病的關鍵指標之一,因此X光也有幫助Hallermann-Streiff綜合征的名字來自Wilhelm Hallermann和Enrico Streiff,第一批關于病人的報告的人。醫學界在19世紀末發現了這種疾病。今天,德國一個名為Schattenkinder e.V.的組織為受影響的人提供支持
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發表于 2020-07-28 01:07
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- 分類:醫療衛生