什么是鑲嵌唐氏綜合癥(Mosaic Down Syndrome)？

唐氏綜合征或21三體綜合征是指人體細胞中存在三個而不是兩個21號染色體。這會導致認知障礙，外觀稍有不同，并有某些健康問題或出生缺陷的風險。鑲嵌現象是一個術語，用來描述人們在因此，馬賽克唐氏綜合征可以被理解為一種疾...

唐氏綜合征或21三體綜合征是指人體細胞中存在三個而不是兩個21號染色體。這會導致認知障礙，外觀稍有不同，并有某些健康問題或出生缺陷的風險。鑲嵌現象是一個術語，用來描述人們在因此，馬賽克唐氏綜合征可以被理解為一種疾病，即有些細胞具有21三體結構，而有些細胞只擁有兩條21染色體。

馬賽克唐氏綜合征是一種罕見的變異21三體。馬賽克唐氏綜合征仍然是21三體的一個罕見變種，通常在血液樣本中檢測。醫生會尋找任何細胞排列正常的證據，以顯示是否存在這種情況。正常細胞的數量以基于三體細胞的百分比值表示。對100個三體細胞中80個的測量稱為80%鑲嵌。百分比可能是根據受檢部位的不同而有所不同。

唐氏綜合征可能在出生時就被診斷出來，但嵌合體可能要等到孩子一歲生日后才能確診從邏輯的角度來看，有理由認為低比例的鑲嵌主義總是對應著唐氏綜合癥的較少表達事實并非如此，而且百分比似乎也不一定能預測人們受影響的程度。一般來說，可以說許多患有鑲嵌唐氏綜合癥的人癥狀較少，但情況并非總是如此盡管這是一種醫學上有趣的變異，但這種類型的唐氏綜合征有時與21號三體綜合征一樣有以下癥狀：認知障礙，可能是輕微或主要的特征性癥狀，如小手、短脖子、斜眼、小嘴、扁平鼻子和身材矮小先天性心臟病的高風險（約50%的唐氏綜合征兒童）患白血病和甲狀腺功能不全的風險更高出現視力和聽力問題的可能性更大鑲嵌型唐氏綜合征與標準的證候表現之間存在著巨大的差異。首先，大多數唐氏癥患者是在出生前或出生時診斷出來的，嵌合癥可能要等到1到4歲的兒童才能確診馬賽克唐氏綜合征比標準的21三體綜合征罕見得多。估計有3%的唐氏病例表現為嵌合體。患有21三體或鑲嵌唐氏綜合征的兒童確實有許多難以克服的事情。這些孩子可能需要比沒有第三個21號染色體的孩子更多的醫療干預，他們也從早期學習中受益盡管有缺陷伴隨著這種情況，但這些孩子中的許多人可以做得很好，在一定程度上被納入學校環境的主流，當他們獨立或半獨立地生活在群居環境中時，他們會在成年后從事工作。

那些患有馬賽克唐氏綜合癥的細胞有三個21號染色體的拷貝，有些細胞有兩個拷貝21號染色體。