研究人員一直在研究在孤獨癥中起作用的基因成分以及未確定的環境因素的影響兒童孤獨癥通常是在孩子三歲生日之前發現的,其特點是重復性或限制性行為以及交流或社會互動受損。自閉癥的狀況通過改變突觸和神經細胞的組織和連接方式來影響大腦處理信息的方式大多數自閉癥研究似乎都表明,兒童自閉癥的發病與多種因素有關孤獨癥一直是孤獨癥研究的重點,有些病例可能與一些遺傳性疾病有關,包括安吉曼綜合征、結節性硬化癥或脆性X研究人員還沒有發現一個單獨的基因可以導致自閉癥,但是研究已經在自閉癥兒童身上尋找不規則的遺傳密碼片段或其他因素,這些因素可以為自閉癥的發展提供遺傳或遺傳聯系的線索,許多研究案例顯示一個家庭中有多個自閉癥病例。大量的自閉癥研究著眼于環境因素在自閉癥發展中的作用發展似乎在自閉癥的發生中起著重要作用。這包括傳染性因子,如巨細胞病毒或母體風疹,以及化學制劑如丙戊酸鈉或沙利度胺,在自閉癥的研究中,人們一直在考慮嬰兒出生期間和出生后的環境因素。研究人員密切關注免疫系統在自閉癥中的作用。有證據表明,自閉癥可能包括中樞神經系統炎癥。一些動物研究指出自閉癥和免疫系統之間也有聯系。
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