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    什么是Osler-Weber-Rendu綜合征(Osler Weber Rendu Syndrome)?

    Osler-Weber-Rendu綜合征是一種遺傳性疾病,其特征是全身血管形成不規則,導致皮膚損傷和嚴重的內外出血。Osler-Weber-Rendu綜合征需要終生治療 一些奧斯勒-韋伯-倫杜綜合征患者需要不時輸血,這種情況也被稱為遺傳性出血...
    Osler-Weber-Rendu綜合征是一種遺傳性疾病,其特征是全身血管形成不規則,導致皮膚損傷和嚴重的內外出血。Osler-Weber-Rendu綜合征需要終生治療一些奧斯勒-韋伯-倫杜綜合征患者需要不時輸血,這種情況也被稱為遺傳性出血性毛細血管擴張癥,當毛細血管不能正常發育時發生。因此,靜脈和動脈直接連接在身體的某些部位。靜脈和動脈的壓力水平不同,因此破裂往往發生在兩個系統交匯處大多數動脈攜帶含氧血液,而大多數靜脈都攜帶脫氧血液。患有這種病的人通常在面部、嘴唇、舌頭和手指上有紫紅色的血管簇,稱為血管內皮酶,以及身體的其他部位。這些簇狀物容易破裂出血。一些患者還經常流鼻血。對于Osler-Weber-Rendu綜合征,醫生可能會檢查MRI掃描以尋找出血在大腦里這些病人中有許多在體內外都有出血,他們可能有黑色或焦油樣的大便,表明胃腸道出血,或咳血。有些人因腦或體內出血而出現嚴重并發癥,如高血壓、中風或心力衰竭Osler-Weber-Rendu綜合征最常見于高加索血統的人群中,但也會影響亞裔、非洲裔和阿拉伯裔人群。這種疾病對男性和女性的影響是平等的,通常在30歲時出現懷疑奧斯勒-韋伯-倫杜綜合征的醫生將進行全面的身體檢查,他或她將檢查面部和身體是否存在毛細血管擴張,并進行血液測試以檢查是否有貧血。血液是否能夠正常凝固醫生也可能會做胸部X光檢查,以尋找肺部的動靜脈畸形(AVM),或要求磁共振成像(MRI)來尋找腦出血。如果在胃腸道,醫生可能會做內窺鏡檢查。在這個測試中,一個裝有微型照相機的長軟管可以拍下身體內部的照片。醫生根據病人的需要治療奧斯勒-韋伯-倫杜綜合征。一些經常流鼻血的人可以從雌激素中獲益治療。有些病人可能需要手術燒灼來治療經常出血的部位。有些病人需要不時輸血,根據病情的嚴重程度,Osler-Weber-Rendu綜合征不會影響患者的智力或認知能力,通常也不會縮短患者的壽命。父母可以將這種疾病遺傳給他們的孩子遺傳咨詢師可以建議有家族病史的父母。
    • 發表于 2020-08-09 11:23
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    • 分類:醫療衛生

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