什么是白質營養不良(Leukodystrophy)？

白質營養不良是一個總括性的術語，指的是一系列遺傳疾病，髓鞘是一種包裹神經細胞的脂肪。這個術語來源于希臘語，意思是"白質生長不良"。在白質營養不良的患者中，髓鞘退化或不能正常生長，患者會出現神經系統紊亂。白質營養不...

白質營養不良是一個總括性的術語，指的是一系列遺傳疾病，髓鞘是一種包裹神經細胞的脂肪。這個術語來源于希臘語，意思是"白質生長不良"。在白質營養不良的患者中，髓鞘退化或不能正常生長，患者會出現神經系統紊亂。白質營養不良可分為中樞性或外周性，具體取決于神經系統所涉及的部分，有過多次流產經歷的夫婦可能想研究他們是否攜帶與生命不相容的基因一些白質營養不良包括：卡納文病、兒童共濟失調伴中樞神經系統髓鞘減退、亞歷山大病、雷夫蘇姆病、Pelizaus-Merzbacher病、異染性白質營養不良、腦潛能性黃瘤病，一些疾病似乎與種族遺傳有關，如斯堪的納維亞人的異染性白質營養不良和腎上腺腦白質營養不良是阿什肯納茲猶太人，而其他疾病則是在許多不同的人群中自發出現的

白質營養不良可能導致耳聾。白質營養不良的人缺乏幫助身體調節髓鞘的酶在某些情況下，這意味著髓鞘會退化或不能由身體正常構建，而在另一些情況下，身體可能生長緩慢，這意味著當髓鞘分解時，它不會被替換。通常情況下，患者開始時是健康的，并且經歷了一個緩慢的神經衰弱，這導致他們尋求神經科醫生的治療，他們可以在進行一些診斷測試后診斷出腦白質營養不良

白質營養不良的癥狀可能包括吞咽困難。白質營養不良的癥狀可能因患者的病情而異，但也可能包括進食或吞咽困難，蹣跚的步態，協調性差，混亂和顫抖。有些疾病在進展過程中會導致失明、耳聾和其他問題。和其他遺傳疾病一樣，白質營養不良是無法治愈的，因為它涉及到患者DNA的根本錯誤，但這是可以控制的。及早采取措施可以改善患者的生活質量，改善患者的舒適度。與遺傳疾病相關的人群，包括白質營養不良，可能需要考慮進行基因檢測，看看他們是否攜帶危險的基因。遺傳咨詢對想要孩子的人尤其可取，因為提前進行基因檢測可以幫助父母做出明智的決定，并可以幫助父母避免懷上像白質營養不良這樣的嚴重遺傳疾病的孩子那些經歷過多次受孕困難或多次流產的夫婦也可能希望探索基因檢測方法，看看他們是否攜帶了導致與生命不相容的出生缺陷的基因。

嬰兒和兒童常見白質營養不良。