什么是FG綜合征(FG Syndrome)？
Opitz-Kaveggia綜合征是一種與X染色體有關的遺傳綜合征，也稱為FG綜合征或FGS，這種罕見的疾病會導致發育遲緩和身體異常。FG綜合征的特征包括精神殘疾、多動、腸道異常，面部畸形和胼胝體缺失。許多兒童在嬰兒期死于腸道或...
Opitz-Kaveggia綜合征是一種與X染色體有關的遺傳綜合征，也稱為FG綜合征或FGS，這種罕見的疾病會導致發育遲緩和身體異常。FG綜合征的特征包括精神殘疾、多動、腸道異常，面部畸形和胼胝體缺失。許多兒童在嬰兒期死于腸道或大腦功能不全；如果他們活著，就有長期死亡，FG綜合征引起胼胝體喪失等癥狀FG綜合征患者有幾個典型的身體特征。面部畸形包括額頭高、上唇薄、耳朵低垂、頭部與身體比例相稱。這種遺傳性疾病的典型肢體問題包括大拇指，大腳趾和扁平足。每個孩子都有獨特的身體和心理特征的混合體，形成了他們特有的FG綜合征。
神經系統異常是FG綜合征最嚴重的特征。健康問題在患有FGS的兒童中很常見。耳部感染和上呼吸道疾病持續發生，需要密切關注注意，腸道異常包括便秘、腸畸形和進食困難胃部和腸道的問題會變得非常嚴重，以至于需要喂食管。面部畸形可能包括需要手術矯正的腭裂或部分腭裂。牙齒生長異常和吞咽困難是另一個問題FG綜合征的癥狀。低，這種X連鎖隱性疾病的兒童也具有斜視眼睛的特征，神經系統異常是FG綜合征最嚴重的特征，兒童可能會出現發育遲緩和學習障礙殘疾，但他們也可能有更嚴重的智力障礙。患有這種遺傳性疾病的兒童癲癇發作可能會輕微或更嚴重。在最極端的情況下，FG綜合征的兒童可能會缺少胼胝體，胼胝體是大腦連接大腦兩半球的一部分。沒有胼胝體，交流就可以非常困難。行為困難是這種綜合征的另一個方面，包括注意力缺陷障礙、強迫行為、渴望取悅，焦慮和需要注意。在這種綜合征中經常可以看到外向和機智的性格。這些情緒也可以很快轉變為焦慮和暴躁。有無數種不同特征的組合形成Opitz-Kaveggia綜合征。沒有一個兒童在被診斷為該疾病時有完全相同的生理、心理或行為需求。每個兒童都需要根據其特定的FG綜合征特征制定個性化的治療評估和計劃FG綜合征與X染色體有關。
神經系統異常是FG綜合征最嚴重的特征。健康問題在患有FGS的兒童中很常見。耳部感染和上呼吸道疾病持續發生，需要密切關注注意，腸道異常包括便秘、腸畸形和進食困難胃部和腸道的問題會變得非常嚴重，以至于需要喂食管。面部畸形可能包括需要手術矯正的腭裂或部分腭裂。牙齒生長異常和吞咽困難是另一個問題FG綜合征的癥狀。低，這種X連鎖隱性疾病的兒童也具有斜視眼睛的特征，神經系統異常是FG綜合征最嚴重的特征，兒童可能會出現發育遲緩和學習障礙殘疾，但他們也可能有更嚴重的智力障礙。患有這種遺傳性疾病的兒童癲癇發作可能會輕微或更嚴重。在最極端的情況下，FG綜合征的兒童可能會缺少胼胝體，胼胝體是大腦連接大腦兩半球的一部分。沒有胼胝體，交流就可以非常困難。行為困難是這種綜合征的另一個方面，包括注意力缺陷障礙、強迫行為、渴望取悅，焦慮和需要注意。在這種綜合征中經常可以看到外向和機智的性格。這些情緒也可以很快轉變為焦慮和暴躁。有無數種不同特征的組合形成Opitz-Kaveggia綜合征。沒有一個兒童在被診斷為該疾病時有完全相同的生理、心理或行為需求。每個兒童都需要根據其特定的FG綜合征特征制定個性化的治療評估和計劃FG綜合征與X染色體有關。
- 發表于 2020-08-13 02:57
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- 分類：醫療衛生
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