染色體缺失是染色體突變的一種形式。染色體突變是由于染色體結構的改變,而不是基因突變,染色體上的突變可以通過顯微鏡觀察到染色體的變化 染色體缺失可以在顯微鏡下觀察到,DNA存在于稱為染色體的鏈中。每種生物的細胞內...
染色體缺失是染色體突變的一種形式。染色體突變是由于染色體結構的改變,而不是基因突變,染色體上的突變可以通過顯微鏡觀察到染色體的變化

染色體缺失可以在顯微鏡下觀察到,DNA存在于稱為染色體的鏈中。每種生物的細胞內都有特定數量的染色體。例如,人類有46條染色體,或23對相同的染色體。沿著染色體,基因決定了細胞和有機體的特性,染色體上的任何突變都會影響這種遺傳信息體細胞含有46條染色體,當一條染色體發生缺失時,一部分染色體就會被移除,或被刪除。大多數情況下,這些染色體都是細胞核中的細長DNA鏈彼此纏繞在一起,所以有很多機會與其他染色體和自身相互作用染色體是位于動植物細胞核內的線狀結構,染色體在兩個不同的地方斷裂。當這些片段重新連接在一起時,末端的片段被連接起來,中間的片段被去掉了。染色體的中間部分現在已經被刪除了。這取決于被刪除的染色體上攜帶了什么樣的遺傳信息,這種影響可能非常嚴重。在某些情況下,這種類型的缺失可能是致命的。當染色體發生缺失時,被刪除片段中的基因幾乎都會丟失到細胞中。因為它們不再是染色體的一部分,它們不會經過轉錄和翻譯的過程,所以不會產生合適的蛋白質。而且,如果細胞存活和復制,那部分DNA也不會被復制,所以所有的后續細胞也會有這種突變。這種突變對生物體的繼續發育有著深遠的影響。實際上,除了最短的染色體缺失外,所有的細胞都是致命的。這取決于細胞的大小在染色體缺失中,可以通過顯微鏡觀察到。由于染色體是在同一對中發現的,一對來自父親,一個來自母親,所以這兩對染色體可以進行比較。如果其中一對有明顯的缺失,那么它對另一對的外觀就會不同。這樣,也可以確定刪除發生的位置有許多不同的人類染色體疾病是由染色體缺失引起的,也有許多不同的癥狀和癥狀的嚴重程度,這取決于哪一條染色體被刪除以及被刪除的程度。染色體缺失引起的疾病有cri du chat和一些Duchenne肌營養不良的病例染色體缺失可能導致出生缺陷