為什么女性應該在30歲前生孩子？

第413位培養者盧光琇

人類干細胞國度工程研究中間本家兒任

中信湘雅生殖與遺傳專科病院首席科學家，終身聲譽院長

我是一名從事生殖和遺傳的大夫，本年已經79歲了。在我三十多年的遺傳臨床經驗中，接觸過很是多罕有病患者。讓每一對佳耦生育健康的孩子是我和我父親一輩子的配合抱負。

罕有病的名字固然是“罕有”，但現實上它的種類半斤八兩多，而且80%屬于遺傳性疾病，今朝沒有法子根治。

中國罕有病研究成長中間收錄了大要147種在我們國度發現的罕有病，而國際人類基因組突變數據庫已經發現了八千多種，遺傳突變信息跨越22萬種。

罕有病發病是一個慢性過程，并且嚴重風險人的人命，預防是今朝最有用的方式。

怎么去預防呢？作為大夫，我怎么讓這些佳耦生出健康的孩子？

預防，從泉源抓起

這里是一個常見的罕有病傳代干擾路徑。

起首，若是您的家族里有罕有病史，就要到遺傳咨詢門診進行咨詢。大夫會按照您三代家系里面的發病環境，以及您的癥狀和家系的遺傳體例，確定您可能是哪種基因突變。

譬如說假性軟骨發育不全的基因，上個宿世紀的方式是把這個基因拉出來，看它有幾多外顯子，一個個克隆出來再人工地去檢測，很是麻煩。

可是在人類基因組打算完當作今后，此刻已經可以大規模地測序，全基因組外顯子測序能把2萬多種單基因檢測出來，能清晰地知道里面有沒有基因突變，據此我們大夫就可以采納更進一步的辦法。

今朝的預防辦法本家兒要有兩種，第一種是做產前診斷。

您家族有罕有病史，懷了寶寶之后，經由過程產前查抄，看看這個寶寶是否攜帶病變基因：若是不帶那就安心地生；若是帶，而且必然發病，后果很嚴重，那就可以考慮引產或流產。

可是，這是一種消極的方式，懷上一個查抄一個，沒有問題才生，有問題就要拋卻。

此刻，基于試管嬰兒手藝，我們開展了大量的妊前診斷。這是一個積極的手段。

這是一個妊前診斷的視頻。這個胚胎大約當作型五六天，我們先在它的蛋殼（卵細胞在受精后，外層透明帶轉變形當作的受精膜）上打一個洞，里面的細胞就凸出來了，再用一個很細的吸管，采集三到五個細胞，送去做基因診斷。若是這個胚胎不帶罕有病突變基因，就可以將它移植到媽媽的子宮里。

這個方式好在哪里呢？

要知道，在基因診斷手藝面宿世之前，確定胎兒是否遺傳了罕有病只能做性別診斷，可是這種做法很不公允。因為X-連鎖隱性遺傳病中，男孩子發病的幾率只有50%，這意味著有二分之一的正常男孩不克不及出生，而二分之一攜帶了突變基因的女孩（女性只是攜帶者，不發病），卻生了下來，把這個不良基因繼續傳下去。

是以，遺傳學診斷是一種積極的診斷，可以或許更精確地解除不健康的胚胎，可是前提是必需要有很是好的試管嬰兒手藝。

這是別的一個例子，視網膜母細胞瘤。它在兒科腫瘤中的發病率也很高，一般發病都很是早，胎兒在媽媽子宮里的時辰可能就起頭了。

這個病例兩歲就已經發病了，眼球起頭鼓出來，幸好那時前提比力好，她比力早地做了摘除手術，癌細胞沒有轉移，她是以活了下來，并在36歲的時辰結了婚。她的第一個孩子是天然懷孕，孕期做羊水穿刺發現她的孩子也攜帶了視網膜母細胞瘤的基因突變，只好拋卻失落，接下來就到我們這里經由過程試管嬰兒做基因診斷。

為避免讀者感應不適，編纂做了馬賽克處置，演講視頻里有完整PPT

我們給她培育了四個胚胎，檢測成果是此中一個沒有攜帶致癌基因，我們就把這個沒帶致癌基因的胚胎移植進去，而且當作功地經由過程了產前診斷，最后她生下了一個健康的寶寶。這就是我們國度的第一個無癌寶寶，在2015年降生的。

今朝，我們病院能做168種單基因遺傳病的診斷。2017年一共做了41000個試管嬰兒周期，此中罕有病的診斷做了2540多個，已經出生了2000多個，1200個正在孕中，別的還有一部門尚未移植，凍在胚胎庫里面。

我們病院一全年做的量，半斤八兩于美國全年的四分之一。顛末這些年的盡力，我國科學家在這個范疇里面已經做到了宿世界前沿。

罕有病不罕有

除了產前診斷，還有沒有更積極的預防辦法呢？

這里我們說說安吉利娜·茱莉，她此刻是大師公認的抗癌斗士。

她的家族中攜帶了一種BRCA1基因的遺傳缺陷，這個基因缺陷具有罹患乳腺癌和卵巢癌的高風險。她的外婆、她的媽媽都死于乳腺癌，她的阿姨發現本身攜帶這個缺陷基因的時辰已經癌癥發病，最后也疾苦地歸天。

茱莉在還不到40歲的時辰也查抄出BRCA1發生突變，于是毅然把兩側乳房的乳腺都切失落了，這個叫做預防性的手術切除。沒過幾年，她又發現卵巢發生了病變，于是把卵巢也切失落了。

茱莉的故事告訴我們，固然遺傳性腫瘤是罕有的，可是在一個家族里卻并不罕有。

若是您的家族里面有人在50歲以前得癌，同時三代人里有多小我得了不異的癌癥；或者是您的同胞姐妹、兄弟之間有兩小我得了統一種癌，您就要高度思疑這是一種遺傳性腫瘤，要去確認本身是否攜帶了這個突變基因。因為一個家族里面若是有一小我攜帶了某個癌變基因，厥后代有50%的幾率也會攜帶這個基因，此中85%最后會成長當作癌癥。

可是遺傳性腫瘤是可以進行防控的。

我們病院客歲搞了一個為癌癥病人免費做檢測的勾當。一個72歲的老頭子得了乳腺癌，他本家兒動到我們這里來做檢測（良多人覺得乳腺癌是女性的專利，不是的，男性同樣也可能得這個病），一檢測發現他也是BRCA1基因突變，所今后來他的家族也都做了檢測，查出來的這些家族當作員應該按期做乳腺和卵巢的查抄。

像我本身的姐姐，她就是在50歲以前得告終腸癌歸天的，從那時起我就知道本身的潛在風險很高。那時還沒有癌癥基因檢測手藝，只能做腸鏡，從50起頭歲起頭每年做一次。做到我接近70歲的時辰，發現有結腸息肉，有一個摘一個；76歲的時辰得告終腸腺瘤，發現了也頓時摘失落。

結腸癌是一個慢性過程，在我們中國也屬于高發，滅亡率很高，可是因為我這么長時候以來一向對峙按期做健康查抄，所以到此刻還很好地在世，身體很是健康。

芳華一去不復返

有一些遺傳性基因缺陷是怎么發生的呢？來自高齡產配偶。

因為女性春秋大了今后，卵子數目削減，質量下降。后果就是它在胚胎中可能不發生染色體分手，這就可能導致染色體病，好比說21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，它就是跟大齡懷孕有關。所以從這個角度講，女性最好仍是要在30歲以前生第一個孩子，第二個最好在35歲前。

為什么？因為再晚您的卵巢已經老化了。您的卵子數目和質量在35歲后就起頭直線下降，兒女有出生缺陷的可能性也會隨之增多。

您們知道什么時辰是女性的更年期嗎？

我告訴您們，35歲到45歲就是更年期，45歲到50歲是經絕前期，50歲到55歲是絕經了，55歲就是老年期。所以不要比及40歲再到我這里來說：“盧教員啊，我還很年青啊，我身體很好，我還想生孩子……”

從事輔助生殖手藝這么多年，在這里我要出格提醒配偶女同胞們，芳華一去不復返。

為什么2016年今后，我們中國做了良多植入前診斷（PGS／PGD，試管嬰兒移植前基因篩查／移植前基因診斷），就是因為大齡妊婦增添了。

若是您說您工作很忙，沒有找到合適的對象，您可以先把本身的卵子冷凍起來，此刻冷凍卵子也很時髦。可是您說為了我的標致，我的苗條，我不肯意本身生，我要把我的卵子冷凍保留起來給別人去生，這種不雅點我是不贊當作的。

徐靜蕾冷凍卵子的新聞不是在媒體上鬧騰了一段時候嗎？她的目標我不太清晰，但我鼓動勉勵配偶女必然要本身懷孩子，并且必然要天然地臨蓐。

懷了孩子今后，女性才能從身體和心理上真正當作熟，真正有愛。沒有懷孕以前，一般這種母愛不會出來。

今朝宿世界最大的精子庫在湖南，我們還有一個很大的卵子庫和胚胎冷凍庫，已經存放了20多萬份胚胎。2016年我們國度開放二胎今后，那一段時候就有一千多對佳耦回來，要求解凍他們保留的胚胎，想要生二胎，所以我感覺這也是個很好的法子。

在生殖與遺傳的研究上，我們還開展了良多罕有病防治辦法的摸索。

干細胞治療的潛力

我們病院正在做各類干細胞的冷凍。譬如說，試管嬰兒排卵測試中多余的胚胎可以拿來冷凍，除了以防不測，還可以捐出來成立干細胞系，將來有可能讓您的家人受益。未來您肝臟壞了，可以經由過程誘導干細胞，給您做肝臟移植。

例如肝豆狀核變性，它是人體內一個調整銅代謝的基因發生突變而導致的罕有病。得了這種病，銅就累積在我們的身體里，在腦子里面就得腦病，轉移到肝臟里就造當作肝硬化，最后導致患者滅亡。

這個圖是它在眼睛里面，大師可以看到外面箭頭指的那一圈，就是銅累積的處所。

而此刻我們做人類胚胎干細胞，它可以治療肝臟衰竭。您可以用這個誘導干細胞做靶標的目的，做藥物代謝的試驗，別的，可以把形當作的肝芽培育提拔當作一個健康的器官，甚至還可以經由過程3D打印做人工肝臟……這是一個新的路子，我們期望將來可以或許操縱人類干細胞誘導來治愈罕有病，我們正執政著這個方針而盡力。

我此刻快80歲了，工作量依然很是大，連結活力的法子就是對峙健康的糊口體例。

第一是天天一個小時的活動。我69歲去西藏的時辰，一點高原反映都沒有。76歲的時辰，還加入了我們黌舍的籃球角逐。

第二是飲食的健康。

70歲的時辰，我被查出來有糖尿病。他們說盧教員我們不給您用藥了，因為您做什么事都很有毅力，您就本身對峙活動，節制飲食吧。

到了78歲，他們說：“盧教員告訴您，沒有糖尿病了。”我很是歡快，沒想到多年對峙活動和飲食健康，讓我把糖尿病的帽子都摘下來了。

但愿未來每一小我都能活到90多歲，到老還能有健康的身體，不竭地進修和思慮，快歡愉樂、高質量地活到生命終結，感謝大師。

發表于 2020-06-05 02:00
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