什么是睪丸女性化(Testicular Feminization)？

睪丸女性化，又稱雄激素不敏感綜合征，是一種由睪酮受體基因缺陷引起的罕見疾病。該綜合征患者遺傳上是男性，既有X染色體，也有Y染色體，但似乎是女性。睪丸女性化有一系列的表現和多種治療選擇睪丸女性化是由于機體對雄性激素...

睪丸女性化，又稱雄激素不敏感綜合征，是一種由睪酮受體基因缺陷引起的罕見疾病。該綜合征患者遺傳上是男性，既有X染色體，也有Y染色體，但似乎是女性。睪丸女性化有一系列的表現和多種治療選擇睪丸女性化是由于機體對雄性激素如睪酮無反應所致"睪丸女性化"這個詞是由美國婦科醫生約翰·莫里斯提出的，他根據自己提出的發病機制提出這個名字，它假設睪丸分泌一種激素導致男性身體女性化。進一步的研究反駁了他的理論。然而，睪丸女性化這個術語仍然存在，作為一種官方稱為雄激素不敏感綜合征的疾病的通用名稱睪丸女性化患者可以選擇繼續作為女性生活身體對雄激素如睪丸激素沒有反應。受影響的病人體內雄激素受體有遺傳缺陷。在某些方面，這種狀態可以用"水，到處都是水，但不是一滴水喝"來理解"大量的睪丸激素在血液中循環，因為病人有功能性的睪丸。但是身體對這種睪丸激素沒有反應，因為它檢測不到。由于生長中的身體無法感覺到循環中的睪丸激素，它就進入了默認的外部發育模式：變成女性。受影響的人會發育乳房，女性脂肪分布模式，陰道盲囊和陰蒂。Y染色體的存在確保了他們也能發育出睪丸，但不能發育出卵巢或子宮。一些專家將其描述為假兩性畸形，因為他們有一些男性和女性的性特征，但沒有睪丸和卵巢，正如一個真正的雌雄同體一樣，睪丸女性化可以有多種臨床表現，一個完整的綜合征形式會導致一個正常的女性，在她沒有月經之前，可能不會被認為是異常的該綜合征還存在其他不完全的形式，例如，一些出生時生殖器模糊不清的嬰兒可能有不完整的形式，即對睪酮的部分反應導致男性外生殖器發育不全睪丸女性化的治療可能存在爭議。對于對睪酮部分敏感的患者，一些醫生建議使用睪酮作為治療手段。增加的睪酮有助于患者發育成正常的男性睪丸女性化完全的人通常會繼續以女性的身份生活。在這些患者中，切除睪丸以降低患睪丸癌的風險是很重要的，他們還經常受益于選擇性手術，以延長和擴大陰道，從而促進性交

出生時生殖器不清的嬰兒睪丸女性化可能不完整。