當正式診斷出來時,腫瘤學家可以與患者討論FISH程序的結果。基因組成一個人的DNA包含在他們所有細胞的細胞核中,DNA有兩條彼此互補的鏈換句話說,它們有一種叫做堿基對的分子,它們完全匹配在一起。基因是DNA的片段,具有特定的堿基對序列,位于染色體的特定區域。基因是遺傳的,決定細胞的功能,但如果DNA堿基對的序列發生變化,它們也會發生突變
研究熒光原位雜交技術,以快速、準確地顯示染色體、部分染色體或特定基因熒光原位雜交技術利用了DNA鏈的互補性。研究人員首先制造出一個探針。這是一個短的、單鏈的DNA,它與研究者所尋找的基因序列是互補的。然后標記或連接探針一種熒光染料。
在熒光原位雜交中檢測DNA的遺傳缺陷病變組織,如腫瘤活檢組織,通常組成FISH檢查的樣本。樣本被加熱使細胞核中的DNA變性。這意味著樣本細胞中的雙鏈DNA斷裂形成單鏈。然后將特定的FISH探針與樣本雜交。換句話說,介紹了探針的單鏈,并在變性樣品池中與其互補的單鏈融合
FISH通常用于確定許多癌癥的預后,研究人員觀察樣本。如果樣本細胞中存在特定的基因或染色體,它將在較暗的背景下以熒光燈的形式出現。研究人員可以很容易地看到該基因是否存在,如果存在,每個細胞中有多少個基因拷貝。如果研究者在尋找一個基因的位置,他或她可以看到它在染色體上的位置。普通的光學顯微鏡不能用于魚類,因為熒光染料發出的光非常低DNA與探針雜交的應用最早是在20世紀60年代完成的;然而,探針上標記的是放射性物質而不是熒光物質。這有幾個問題:放射性物質本身不穩定、危險,需要特殊的處理程序。這也需要很長時間熒光原位雜交技術克服了這些障礙。如果研究人員知道他們在尋找什么基因,FISH就能快速準確地找到即使細胞分裂不活躍,FISH也可以進行,它提供了染色體異常的更具體的信息更傳統的技術,如細胞核打印,簡單地告訴研究者細胞內染色體的數量和大小。熒光原位雜交也有缺點。因為FISH的關鍵是知道基因的堿基對序列和/或位置,它不能作為一般的篩查工具,它也比其他的更昂貴,熒光原位雜交的優點和缺點最好用例子來描述,FISH通常用于乳腺癌的診斷如果一對病人的基因被稱為一對基因,那么這種基因通常被稱為是一對基因的拷貝,因為這種基因可以被稱為乳腺癌的一對基因,FISH不能用來確定是什么未知基因導致了乳腺癌,也不能用來篩查乳腺癌靠魚。
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