通常,遺傳疾病是由一個人的基因組異常引起的。這種異常可以是輕微的,也可以是嚴重的。通常從離散突變到嚴重的染色體異常。某些遺傳疾病是從父母那里遺傳的,而其他的疾病則是由一組基因突變引起的,人類遺傳病可分為單基因...
                    
                    
                        通常,遺傳疾病是由一個人的基因組異常引起的。這種異常可以是輕微的,也可以是嚴重的。通常從離散突變到嚴重的染色體異常。某些遺傳疾病是從父母那里遺傳的,而其他的疾病則是由一組基因突變引起的,人類遺傳病可分為單基因遺傳和多基因遺傳三類,一些遺傳性疾病與線粒體的功能有關通常,突變是隨機發生的,也可能與某些環境暴露有關。一般來說,由單個基因突變引起的遺傳疾病包括囊性纖維化、馬凡綜合征和鐮狀細胞貧血。這些遺傳病大約發生在200個新生兒中的一個,囊性纖維化是一種為許多人所熟悉的遺傳性疾病,其特點是大量黏液難以咳出,導致頑固性咳嗽多因素遺傳性疾病與眼色等遺傳性狀有關,多因素遺傳病是由多個基因突變引起的基因。此外,它們也可能是由環境因素引起的。這些遺傳疾病包括心臟病、阿爾茨海默病和心臟病。此外,慢性疾病如糖尿病,癌癥和關節炎就是這類疾病的例子。多因素遺傳疾病也與遺傳特征有關,如身高、膚色和眼睛顏色。

唐氏綜合癥通常在出生時就被診斷出來通常,染色體異常會導致遺傳性疾病,如特納綜合癥、cri-du-chat綜合征,即"貓的叫聲",以及Klinefelter綜合征。這些類型的遺傳性疾病通常是由于細胞分裂問題引起的。例如,唐氏綜合征是一種由于21號染色體有三個拷貝而導致的疾病。另一個用來指唐氏綜合癥的術語是21號三體。然而,唐氏綜合癥通常是在出生時診斷出來的,它可能需要幾個月才能顯現出來遺傳性疾病包括線粒體遺傳性疾病,這些疾病是由非染色體線粒體DNA突變引起的線粒體是指參與細胞呼吸過程的小細胞器,存在于植物細胞質和動物細胞中,線粒體疾病包括肌陣攣性癲癇、眼病Leber~s視神經萎縮和一種癡呆類型的線粒體腦病

每一條染色體都是由蛋白質和一個DNA分子組成的然而,在這類疾病的病因和治療方法的研究方面卻取得了長足的進展,許多大的大學教學醫院都有專門研究遺傳和相關疾病的部門。基因測試對那些可能需要了解其基因傾向的人是有用的。此外,這些測試可能有助于排除某些遺傳疾病

一個人的基因組中包含遺傳數據,這些數據是世代相傳的。