什么是顯性遺傳病(What Dominant Genetic Disorders)？

顯性遺傳病是一種只需要一個缺陷基因拷貝就可以從父母遺傳給孩子的疾病。這意味著只有一個有缺陷基因的父母才能遺傳這種疾病。像這樣的疾病有50%的機會從父母傳給孩子。舉一個更清楚的例子，受累父母的四分之二的后代...

顯性遺傳病是一種只需要一個缺陷基因拷貝就可以從父母遺傳給孩子的疾病。這意味著只有一個有缺陷基因的父母才能遺傳這種疾病。像這樣的疾病有50%的機會從父母傳給孩子。舉一個更清楚的例子，受累父母的四分之二的后代極有可能患上這種疾病。

軟骨發育不全侏儒癥是一種顯性遺傳疾病顯性遺傳病的常見原因是一個基因或一個染色體的突變，后者是由許多基因組成的。這種突變通常發生在懷孕早期，當母親的13條染色體與父親的其他13條染色體結合在一起時，產生一個含有26條染色體的細胞。在這個階段，當細胞被復制時，一個錯誤會導致染色體缺失或額外，從而導致遺傳紊亂

父母中的缺陷基因在某些情況下可以遺傳。許多顯性遺傳疾病是由常染色體突變引起的，這些染色體不能決定后代的性別。像這樣的疾病被專門稱為常染色體顯性遺傳疾病。例如亨廷頓氏病，突變出現在"4號染色體"上"其他的例子包括馬凡氏病，它導致一個人異常的高，以及軟骨發育不全，與馬凡病相反，另一種特殊類型的顯性遺傳病是"X連鎖顯性遺傳病"，只有X染色體發生突變。在這種情況下，男性更容易遺傳與女性相比，女性有兩條X染色體，其中缺陷拷貝受到X染色體非缺陷拷貝的"保護"。另一方面，男性擁有X和Y染色體，因此一條X染色體沒有任何保護遺傳X連鎖顯性遺傳疾病可能取決于受影響的父母。通常，攜帶突變的X染色體的男性父母不會將這種疾病遺傳給男性后代，因為男性將Y染色體轉移給下一代男性。相反，女性后代都會患上這種疾病，總有50%的機會將這種疾病遺傳給男性和女性后代。在某些情況下，后代會遺傳并成為疾病的"攜帶者"，但不一定會表現出癥狀X染色體連鎖顯性遺傳病是Rett綜合征，其特點是四肢較短，頭部較小，以及色素失禁，包括皮膚和頭發變色。一般來說，所有顯性遺傳疾病都很少見，主要是因為受影響的患者通常很早就死了，因此無法生育當受感染的患者分娩時，后代也很可能早死。

染色體是位于動植物細胞核內的線狀結構。