什么是瓦特綜合征(VATER Syndrome)？

瓦特綜合征是一個首字母縮略詞，描述了每10萬活產中就有16個出生缺陷。它被認為與基因突變有關，但確切的致病基因尚不清楚。要歸為瓦特綜合征，嬰兒必須至少有以下三個特征：脊椎異常、肛門閉鎖、心血管異常、氣管食管瘺、食...

瓦特綜合征是一個首字母縮略詞，描述了每10萬活產中就有16個出生缺陷。它被認為與基因突變有關，但確切的致病基因尚不清楚。要歸為瓦特綜合征，嬰兒必須至少有以下三個特征：脊椎異常、肛門閉鎖、心血管異常、氣管食管瘺、食管閉鎖、腎和/或橈骨畸形以及肢體缺陷。許多缺陷都可以通過手術矯正；患有這種情況的嬰兒通常會繼續正常發育VATER綜合征可導致腎功能不全，約70%的VATER綜合征患兒腎功能不全脊柱缺損的一種類型。這種缺陷可能包括小于正常或半成形的椎骨。椎體異常不會危及生命，但確實會增加脊柱曲度（稱為脊柱側凸）的風險

大約70%的VATER綜合征患兒有某種類型的脊柱缺損，肛門閉鎖是一種先天性缺陷，肛門閉鎖的肛門閉鎖和排泄物無法排出這種情況幾乎需要立即手術，為了正確連接腸道和肛管，可能需要做一些手術超過一半的出生時患有VATER綜合征的嬰兒患有肛門閉鎖。

與VATER綜合征相關的缺陷可以通過出生后的手術加以糾正高達75%的瓦特綜合征患兒患有先天性心臟病，法洛四聯癥、房間隔缺損和室間隔缺損是最常見的問題，瓦特綜合征患兒有時會出現動脈干或大動脈轉位

大約75%的瓦特綜合征嬰兒患有先天性心臟病。食管閉鎖氣管食道瘺使70%的嬰兒患有該綜合征。在食道閉鎖中，食道未打開，食物無法進入胃。氣管食道瘺是指氣管和食道之間的一個洞。大約33%的氣管食道瘺嬰兒也患有先天性心臟病

氣管食管瘺是指氣管和食道之間的一個洞。臍帶通常包含兩條動脈和一條靜脈在瓦特綜合征中，大約35%的嬰兒臍帶只有一條動脈和一條靜脈。這可能表明腎臟或腎臟有問題或其他泌尿系統問題。有時腎臟發育不全或尿液無法排出體外。如果不加以糾正，可能會導致早期腎功能衰竭

患有VATER綜合征的嬰兒可能會出現食道閉鎖伴氣管食管瘺。橈骨發育不全，前臂橈骨缺失、手指融合、多指或拇指移位，在所有瓦特綜合征新生兒中發生率高達70%。如果只有一個肢體受到影響，身體同一側的腎臟很有可能也有缺陷。如果兩個肢體都有缺陷，則兩個腎都可能受到撞擊瓦特綜合征被認為與基因突變有關無論是在出生后立即手術還是在出生后的頭幾年都要做手術。這些嬰兒通常出生時很小，體重很難增加；然而，一旦先天性異常得到糾正，他們長大后就會過上正常、多產的生活。盡管研究人員認為這種情況與遺傳有關，家庭很少有一個以上的孩子有這種先天性缺陷

肛門閉鎖是一種先天性缺陷，其體內廢物無法排出。