什么是錯義突變(Missense Mutations)？

錯義突變是一種基因突變，其中一個堿基被另一個堿基取代，改變了DNA編碼序列中的一個"字母"。根據突變發生的地點和堿基的改變，錯義突變可能會導致健康問題，或者可能不會導致功能的改變。有幾種基因條件與錯義突變有關，這些...

錯義突變是一種基因突變，其中一個堿基被另一個堿基取代，改變了DNA編碼序列中的一個"字母"。根據突變發生的地點和堿基的改變，錯義突變可能會導致健康問題，或者可能不會導致功能的改變。有幾種基因條件與錯義突變有關，這些突變也與許多癌癥有關。

囊性纖維化的形成是由錯義突變引起的。這種突變是點突變的一個例子，其中一個單核苷酸堿基發生了變化。在轉換過程中，嘌呤被另一個嘌呤取代，或者一個嘧啶被替換成另一個嘧啶。在轉換過程中，嘌呤和嘧啶被交換。要么改變DNA序列，這意味著DNA編碼的蛋白質可能不同于健康個體。這取決于突變發生的基因位置，當DNA編碼一種不同的蛋白質時，這會導致各種后果。

通過基因檢測可以發現一些錯義突變在某些情況下，功能沒有變化，或者有變化，但變化很小；在另一些情況下，交換會導致嚴重的并發癥，因為人體會產生完全不同的蛋白質一些由錯義突變引起的遺傳疾病的例子包括一些形式的囊性纖維化，鐮狀細胞貧血，以及肌萎縮側索硬化癥（ALS或Lou Gehrig病）。錯義突變也與細胞分裂失控時發生的癌癥有關。為了確認錯義突變已經發生，有必要知道哪些基因與患者的病情有關，并確定其確切的位置發生異常的基因。

在錯義突變中，一個堿基被另一個堿基取代許多錯義突變是自發的，是由細胞分裂的錯誤引起的，這種錯誤導致了一個突變或一個轉變。另一些可能是由于暴露于誘變劑，如有害氣體引起的。第一個錯義突變是在20世紀50年代被發現的，自那以后，人們對這種突變如何起作用的理解大大擴展了，多虧了DNA測序和對基因組的更深入的了解。當錯義突變沒有引起功能改變時，它有時被稱為保守突變或沉默突變。人們可能完全不知道在這種情況下，他們攜帶了一種突變。導致變化的錯義突變不斷被發現。醫學界對遺傳病的理解也隨著這一新信息的變化而變化，正如研究人員所了解到的那樣，遺傳條件的嚴重程度會有很大的變化，這取決于個體患者遺傳物質的變化

基因突變可能導致未出生嬰兒的出生缺陷。