什么是貓哭綜合癥(Cat Cry Syndrome)？
貓哭鬧綜合癥，又稱5p減綜合癥或cri-du-chat，是由于5號染色體的某些部分缺失而導致的一種疾病，這種癥狀會影響到與它出生的人的身體特征，通常會使他們耳朵低垂，眼睛睜大。貓哭綜合征還與發育遲緩、出生體重低有關，雖然這種情...
貓哭鬧綜合癥，又稱5p減綜合癥或cri-du-chat，是由于5號染色體的某些部分缺失而導致的一種疾病，這種癥狀會影響到與它出生的人的身體特征，通常會使他們耳朵低垂，眼睛睜大。貓哭綜合征還與發育遲緩、出生體重低有關，雖然這種情況的大多數病例不是遺傳性的，但貓哭聲綜合征的遺傳是有可能的。這種情況之所以被稱為"貓哭綜合征"，是因為受累嬰兒的哭聲與家貓相似。
cry綜合征可能影響腎臟。該綜合征的其他常見癥狀包括過度流涎、其他明顯和不尋常的面部特征、嚴重的言語延遲、髖關節脫位、唇裂和罕見的腎臟疾病是貓叫綜合征中不常見的癥狀。由于喉部和神經系統受到影響，嬰兒或兒童的哭聲聽起來與喵喵叫的貓非常相似。有些人是從特征性的高音哭聲中長大的，但大多數人在成年后仍會哭。不尋常的面部特征和小腦袋在孩子時期可能會變得不太明顯到了青春期，一般外行人不會注意到。
生下來患有貓哭綜合征的女孩略多于男孩這種染色體缺失綜合征是影響人類的最常見的疾病之一。通常，它是在卵子或精子形成時隨機發生的。偶爾，貓叫聲綜合征是遺傳自一個同時患有某種染色體綜合征的父母。女孩出生時患這種病的幾率比男孩略高，任何種族也不例外可能會受到影響。即使如此，這種情況并不常見，但如果未來的父母擔心這種可能性，可以進行基因檢測。對于貓哭聲綜合征，目前還沒有治愈或特殊治療方法。各種癥狀，例如智力遲鈍或語言問題，是可以解決的。許多受影響的人可能永遠無法在社會上充分發揮作用或照顧自己。然而，有些人，他們能夠很好地掌握他們的基本語言，以便進行口頭交流。貓哭綜合癥的嚴重程度很大程度上取決于第五號染色體缺失了多少和哪一部分。盡管貓哭綜合癥很少見，世界各地已經建立了許多團體和慈善機構來支持那些受影響的人。一些組織保存了一個成員數據庫，定期向他們通報有關該綜合癥的會議和突破。這些慈善機構通常資助進一步的研究或支持受該綜合癥影響的家庭貓叫聲綜合征可以遺傳自一個擁有某種染色體綜合征的父母。
cry綜合征可能影響腎臟。該綜合征的其他常見癥狀包括過度流涎、其他明顯和不尋常的面部特征、嚴重的言語延遲、髖關節脫位、唇裂和罕見的腎臟疾病是貓叫綜合征中不常見的癥狀。由于喉部和神經系統受到影響，嬰兒或兒童的哭聲聽起來與喵喵叫的貓非常相似。有些人是從特征性的高音哭聲中長大的，但大多數人在成年后仍會哭。不尋常的面部特征和小腦袋在孩子時期可能會變得不太明顯到了青春期，一般外行人不會注意到。生下來患有貓哭綜合征的女孩略多于男孩這種染色體缺失綜合征是影響人類的最常見的疾病之一。通常，它是在卵子或精子形成時隨機發生的。偶爾，貓叫聲綜合征是遺傳自一個同時患有某種染色體綜合征的父母。女孩出生時患這種病的幾率比男孩略高，任何種族也不例外可能會受到影響。即使如此，這種情況并不常見，但如果未來的父母擔心這種可能性，可以進行基因檢測。對于貓哭聲綜合征，目前還沒有治愈或特殊治療方法。各種癥狀，例如智力遲鈍或語言問題，是可以解決的。許多受影響的人可能永遠無法在社會上充分發揮作用或照顧自己。然而，有些人，他們能夠很好地掌握他們的基本語言，以便進行口頭交流。貓哭綜合癥的嚴重程度很大程度上取決于第五號染色體缺失了多少和哪一部分。盡管貓哭綜合癥很少見，世界各地已經建立了許多團體和慈善機構來支持那些受影響的人。一些組織保存了一個成員數據庫，定期向他們通報有關該綜合癥的會議和突破。這些慈善機構通常資助進一步的研究或支持受該綜合癥影響的家庭貓叫聲綜合征可以遺傳自一個擁有某種染色體綜合征的父母。
- 發表于 2020-08-03 03:54
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- 分類：醫療衛生
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