四屏顯示可能表明嬰兒遺傳缺陷的四種特定物質中的任何一種四分屏需要驗血。在實驗室里對血液中的四種特殊物質進行分析,即甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素-a。正是抑制素-a增加了嬰兒患唐氏綜合征的風險
人體絨毛膜促性腺激素是在四屏屏幕上研究的激素之一,它可以觸發家庭妊娠測試甲胎蛋白(AFP)是一種胎兒蛋白,人絨毛膜促性腺激素(hCG)是一種在胎盤中產生的激素,雌三醇是一種在嬰兒和胎盤中產生的雌激素,抑制素-a是一種在胎盤和卵巢中產生的蛋白質然后將這些不同物質的水平與母親的危險因素結合起來,以確定嬰兒遺傳性疾病的可能性。例如,hCG和estiol的異常量與AFP水平的降低相結合,可能表明嬰兒有患唐氏綜合癥的風險。甲胎蛋白水平升高可能意味著嬰兒有患脊柱裂或無腦畸形等缺陷的風險。脊柱裂是一種神經管紊亂,或者脊髓及其覆蓋物尚未完全發育。有時脊柱裂可導致腦積水,即腦積水。另一方面,無腦是一種神經管在頭部附近尚未完全發育的疾病。這可能導致大腦、顱骨或頭皮。除了四聯篩查外,還要考慮母親的危險因素,包括出生缺陷的家族史和35歲以后懷孕的情況。藥物或藥物的使用也可能會對已有的疾病產生影響例如糖尿病。即使是懷孕期間的輻射暴露或病毒感染,也會增加危險因素。四聯篩查不是診斷或鑒別測試。它只是篩選風險因素。這意味著異常的四聯篩查可能會導致嬰兒患上遺傳病,也可能不會。如果危險因素很高,可能需要進一步的檢測來評估遺傳病的可能性超聲和羊膜穿刺術是異常四方篩檢后的標準治療方法。
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