亞歷山大病可導致癲癇發作亞歷山大病有幾種形式。嬰兒型是最常見的,在一個人兩歲之前就表現出來了。嬰兒型的癥狀包括頭部和大腦增大,也稱為巨頭癥和癲癇。痙攣,或患者手臂、腿僵硬,或者兩者兼而有之,嬰兒期的亞歷山大病也可能導致智力殘疾和智力發育遲緩。
嬰兒期亞歷山大病的癥狀可能包括頭部和大腦的腫大。亞歷山大病也可能在兒童期或成年期發生,青少年和成人的癥狀包括吞咽困難,癲癇,協調性差,也叫共濟失調如果亞歷山大病在孩子出生后的第一個月內發生在他們身上,那就是新生兒型。新生兒型的癥狀包括智力障礙、癲癇和腦積水,這是大腦中液體的積聚。新生兒型是亞歷山大病最罕見的形式亞歷山大病是由膠質纖維酸性蛋白(GFAP)基因突變引起的。GFAP是蛋白質中間家族的一部分,形成網絡,支持和加強細胞。它通常不是由父母遺傳的。一個人可以發展成沒有家族史的基因。這種疾病以常染色體顯性模式存在,這意味著只有一個GFAP基因的突變才能表現出疾病。每個人每個基因有兩個拷貝在他們的染色體上,基因可以表達一些稍有不同的東西。當這些基因的信息組合在一起時,一個人的特征,比如眼睛的顏色,就決定了,所討論的信息只有一個關于基因的信息,才能讓這個人繼承這個特定的特征,這意味著只有兩個GFAP拷貝中的一個可以突變,從而使這個人患上這種疾病亞歷山大病,也沒有公認的治療方法。醫生只能治療病人的癥狀。這意味著盡管醫生可以開一些治療癲癇和痙攣的藥物,但這種疾病仍然會存在正在進行的研究是為了學習如何治療和治愈這種疾病和其他類似的白質營養不良。
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