其他染色體嵌合體的存在可能導致甲狀腺功能不全,這可能表現在垂體功能障礙。垂體通常被認為是激素產生、分布和調節的中心樞紐。在這種類型的侏儒癥中,垂體的功能是嚴重受損,產生不足的生長激素。這種疾病通常表現為先天性疾病,也就是說它是在出生時出現的,其原因通常是特發性的,這意味著這種情況沒有明顯的原因。如果垂體受到損傷,激素分泌就會中斷在某些情況下,在一~s發育期內出現的疾病,如某些癌癥,也可能引起激素紊亂,導致垂體侏儒癥
可以進行血液測試來評估激素水平垂體性侏儒癥的出現可能首先表現在嬰兒期,當時兒童還沒有達到關鍵的發育階段。當這種疾病在以后的生活中出現時,患有這種疾病的青少年可能不會像他們的同齡人一樣經歷青春期。如果這種情況出現其他染色體鑲嵌的情況,如特納綜合征,則由于缺乏或缺乏額外的關鍵激素,個體可能不會發生性行為。在某些情況下,其他染色體嵌合體的存在可能會導致甲狀腺和腎上腺功能不全,這也可能在垂體功能不全的情況下表現出來。很少,在成年期,如果由于存在對垂體有不利影響或起源于垂體的疾病,個體頭部受到嚴重損傷或出現激素紊亂。
可進行MRI檢查以評估年齡和個體骨骼的狀況。垂體性侏儒癥的診斷通常通過對個體的體格檢查來確認。他或她的身體比例,包括身高和體重在內的適當性是根據他或她的年齡來決定的。那些表現出增長減少或沒有增長的人通常會遠遠低于他們這個年齡組的預期平均值被診斷為垂體性侏儒癥的患者,除了身高低于平均水平外,通常不會表現出任何明顯的身體特征或異常,可進行一系列診斷試驗,以進一步支持垂體侏儒癥的診斷。
垂體通常被認為是激素生產、分配和調節的中心樞紐影像學檢查,包括X射線和磁共振成像(MRI)可以用來評估個體骨骼的年齡和狀況,并評估他或她是否表現正常,骨發育模式。也可以進行廣泛的測試來評估他或她的下丘腦和垂體的狀況和功能。此外,還可以進行血液測試來評估激素水平,檢查是否有任何缺陷或疾病跡象
腎上腺功能不全可表現為垂體功能不全。早期診斷和適當的治療是關鍵垂體性侏儒癥的成功預后那些在發育早期對生長激素治療有積極反應的人,在生長停滯期之前,可能證明有能力達到有關身高和骨骼成熟的既定發育里程碑。與定期服用生長相關的并發癥激素可能包括廣泛的關節不適和保留水分和液體的傾向,這可能導致體重問題,需要使用利尿劑來減輕慢性膨脹甲狀腺產生生長激素。
與垂體侏儒癥相關的問題可能包括廣泛的關節不適侏儒癥患者往往難以被社會接受。
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