什么是DiGeorge綜合征(DiGeorge Syndrome)？

DiGeorge綜合征是一種可以引起多種不同癥狀的遺傳性疾病。這種疾病是由22號染色體在發育早期的缺失或異常引起的。根據缺失的大小和受損的基因，DiGeorge綜合征患者可能會有截然不同的癥狀然而，病例涉及到免疫系統的某種...

DiGeorge綜合征是一種可以引起多種不同癥狀的遺傳性疾病。這種疾病是由22號染色體在發育早期的缺失或異常引起的。根據缺失的大小和受損的基因，DiGeorge綜合征患者可能會有截然不同的癥狀然而，病例涉及到免疫系統的某種程度的抑制，心臟病，治療可能包括矯正缺陷的手術和免疫系統問題的終生醫學治療。

第22號染色體含有促進甲狀腺和甲狀旁腺。大多數DiGeorge綜合征是由于隨機遺傳缺陷而自發發生的。然而，有可能，攜帶畸形22號染色體的攜帶者將疾病遺傳給后代。22號染色體含有促進甲狀腺和甲狀旁腺發育的基因。DiGeorge綜合征可導致缺乏或有缺陷的腺體無法產生T細胞，DiGeorge綜合征是由22號染色體在發育早期的缺失或異常引起的除了削弱免疫系統外，嚴重的DiGeorge綜合征還可能導致心肌、腎臟和面部的缺陷。許多嬰兒頭小、耳朵方、唇腭裂。嬰兒可能因面部缺陷而出現進食、聽力和視力困難，許多受影響的嬰兒患有智力低下，身體和智力發育通常延遲，兒童通常比同齡人小得多，身體虛弱能夠保持一定程度的獨立性。懷疑DiGeorge綜合征的醫生通常會咨詢團隊專家以確認診斷結果。基因測試和血液篩查用于尋找染色體22缺失和異常低水平的白細胞。通過X光、計算機斷層掃描和其他影像學檢查來判斷心臟缺陷的嚴重程度。由于這種情況可以遺傳，父母通常被要求接受診斷測試以及檢查22號染色體缺陷

可以通過CT掃描和其他影像學檢查來評估DiGeorge綜合征患者心臟缺陷的嚴重程度DiGeorge綜合征的治療取決于目前的癥狀。如果心臟缺陷嚴重到足以導致心臟驟停，則需要進行緊急手術。在兒童早期，可以進行額外的手術來矯正面部畸形，為了彌補甲狀腺功能的不足，可以開激素補充劑。助聽器、語言治療和特殊教育項目對許多兒童在學校發揮最大潛能非常重要。通過持續的醫療保健和心理健康服務，大多數患者能夠達到正常的預期壽命并保持一定程度的獨立性。

某些類型的DiGeorge綜合征可導致心臟缺陷

語言治療對患有DiGeorge綜合征的兒童可能很重要。