什么是克勞森綜合征(Crouzon Syndrome)？

Crouzon綜合征最初由法國神經學家Octave Crouzon于1912年描述，是一種罕見的遺傳性畸形，包括顱骨冠狀縫的過早閉合。這種疾病的特征包括眼瞼向下傾斜；眼睛大而突出；上頜骨發育不全。在美國，Crouzon綜合征就出現了每25分鐘一...

Crouzon綜合征最初由法國神經學家Octave Crouzon于1912年描述，是一種罕見的遺傳性畸形，包括顱骨冠狀縫的過早閉合。這種疾病的特征包括眼瞼向下傾斜；眼睛大而突出；上頜骨發育不全。在美國，Crouzon綜合征就出現了每25分鐘一次，000例新生兒。

X光可用于診斷Crouzon綜合征。也稱為顱面肌營養不良，Crouzon綜合征與Apert綜合征相似，它影響手和腳以及顱骨和面部。雖然許多與Apert綜合征相關的身體畸形并不存在于Crouzon患者中，但這兩種情況都被認為具有相似的基因起源。在Crouzon綜合征中，顱骨的畸形表現與Apert綜合征相同；但是，患有Crouzon~s，手指和腳趾沒有融合。

出生時會出現Crouzon綜合征，而且應該通過體檢來發現。克勞森綜合征患者通常有許多相同的身體特征，盡管每個人的嚴重程度會有所不同，但由于顱骨的閉合，額頭不再向前生長，而是變得更高另外，由于眼睛和上齒之間的骨頭比正常的要小，所以患有克勞森綜合癥的人看起來有點大，凸出的眼睛。彎曲的鸚鵡狀鼻子也是這種情況下的主要特征。

最初由法國神經學家Octave Crouzon于1912年描述，Crouzon綜合征是一種罕見的基因畸形，包括過早閉合頭骨冠狀縫的一部分。這種疾病的患者通常智力正常，雖然有些精神上的延遲是可能的，但由于鼻子較小，呼吸困難和語言異常是很常見的。腭裂有時與克勞松綜合征有關，并可因頻繁的耳朵感染而導致聽力問題

腭裂可能與Crouzon綜合征有關，并可能導致聽力問題。與大多數其他綜合征性顱縫骨裂一樣，Crouzon綜合征被認為是由基因變異引起的。這是一個非常罕見和零散的事件。Crouzon患者有50%的機會將這種疾病遺傳給他們的孩子。但是，如果父母雙方都不受疾病影響，其他孩子發育的機會非常小體格檢查是診斷克勞森綜合征最常用的方法，因為它在出生時就存在。計算機斷層掃描（CT）、磁共振成像（MRI）和x光片也是有用的診斷工具。進一步的眼科、聽力學和心理測試也可以使用Crouzon綜合征的治療是廣泛而復雜的，最好由世界上幾個主要衛生中心之一的經驗豐富的顱面小組提供。該疾病的典型治療方案包括多階段手術。建議在在生命中，顱骨的連接縫會被釋放，以允許大腦正常生長。隨著孩子的成熟，顱骨整形通常是為了獲得最佳結果。

MRI可能有助于診斷Crouzon綜合征。