什么是少汗性外胚層發育不良(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)？

少汗性外胚葉發育不良，或稱無汗性外胚葉發育不良，是指一組罕見的先天性疾病，通常會導致胎兒的頭發、皮膚、汗腺和牙齒發育異常，也可能會影響身體器官和骨骼組織，這種異常主要發生在男嬰身上，但是女性也可能遺傳這種疾病。研...

少汗性外胚葉發育不良，或稱無汗性外胚葉發育不良，是指一組罕見的先天性疾病，通常會導致胎兒的頭發、皮膚、汗腺和牙齒發育異常，也可能會影響身體器官和骨骼組織，這種異常主要發生在男嬰身上，但是女性也可能遺傳這種疾病。研究人員通常將這些綜合征分為常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖。Christ-Siemens-Touraine綜合征、Hermann-Werner-Siemens和Rapp-Hodgkin綜合征都屬于這一大類疾病

少汗性外胚層發育不良最初只影響面部的頭皮和頭發，雖然它最終會擴散到身體的其他部位，但癥狀會因性關系或常染色體而有所不同；性連鎖品種通常表現出更嚴重的特征。除了明顯的身體畸形外，皮膚腺體缺失或功能不全的共同特點是身體無法給皮膚補充水分或形成汗液，這些孩子很容易受到高溫的影響，必須采用外部降溫的方法來防止多器官損傷

由于少汗性外胚層發育不良而形成的皮膚濕疹可以口服抗生素治療患有先天性少汗性外胚層發育不良癥的兒童通常有一頭脆弱、細而短的金色頭發，頭發通常稀疏，閃亮光滑的皮膚呈灰白色，常缺少或含有功能不正常的油脂和汗腺。當這些嬰兒開始長牙時，他們也稀疏畸形。這種綜合征通常會產生明顯的面部特征，包括畸形的耳朵、扁平的馬鞍形鼻梁、突出的前額和嘴唇變厚。男孩尤其可能身材矮小，顯得女性化。

少汗性外胚葉發育不良的特征是產前頭發、皮膚和汗腺發育異常少汗性外胚層發育不良癥被稱為Hermann-Werner-Siemens，主要引起皮膚疾病。年輕人會出現毛狀角化病，或毛囊周圍的腫塊和皮疹，這會導致開口閉合，使皮膚整體上看起來像鵝毛疙瘩。頭發干受到的創傷迫使其到達表面時，經常會導致損傷和外觀改變，因為每根頭發都變得有些叢生。這些叢生的毛發會產生一個羊毛狀的斑塊。這種紊亂最初會影響頭發在面部和頭皮上，包括眉毛和睫毛，但最終影響到整個身體表面皮膚濕疹通常是發癢的，容易感染，通常用局部類固醇和口服抗生素治療。皮疹周期造成的疤痕可能最終導致禿頂。這些孩子也可能會出現眼瞼增厚、角膜或下頜畸形，并且非常敏感雷普霍奇金是一種遺傳性皮膚病，其特征與許多其他少汗性外胚層發育不良疾病相似，孩子們通常頭發稀疏，皮膚腺體缺乏或功能不全，此外，這些嬰兒出生時可能會出現影響到上唇和上唇的腭裂，手指和腳趾甲也會異常生長，而且青少年的身體發育通常會受到阻礙

少汗性外胚層發育不良可使皮膚整體上看起來像鵝皮疙瘩。