當發現侏儒癥的癥狀時,醫生可能會建議進行檢查以確定侏儒癥的病因侏儒癥的標志性特征是身材矮小。侏儒癥通常是指兒童發育速度達不到預期的速度,侏儒癥比同齡的其他兒童要小。侏儒癥的癥狀可能包括不規則的生長,在這種情況下,病人可能有一個異常增大的頭,一個正常大小的軀干,或非常短的四肢。在比例性侏儒癥中,這是更罕見的,病人發展成比例,但仍然存在小。
軟骨發育不全會導致不成比例的侏儒癥一些類型的侏儒癥有:Jeune綜合征、Seckel綜合征、原始性侏儒癥、垂體性侏儒癥、假性軟骨發育不全、疑軟骨發育不良、脊椎骨骺發育不良、軟骨發育不全和肌營養不良。患者可能會出現侏儒癥的并發癥,如肌肉和關節無力,尤其是手部,伴隨著呼吸系統的問題,脊柱發育異常,腳和手增大,走路打保齡球。面部異常,如擁擠的牙齒和非常明顯的前額,在某些形式的侏儒癥中也可以看到。這些侏儒癥的癥狀并不是在所有患有這種疾病的患者中都出現的,其嚴重程度可能會有所不同
當胎兒發育不正常且顯得異常矮小時,可發現侏儒癥侏儒癥的癥狀被確認后,醫生可能會建議進行測試,以確定侏儒癥的病因。知道患者患有何種侏儒癥非常重要,因為這可能會影響患者的治療計劃,并提供有關未來生活預期的信息。如果是遺傳性疾病,遺傳咨詢建議家長了解家庭中侏儒癥的完整信息以及解決方法。
血液檢測可用于診斷侏儒癥一些形式的侏儒癥可以用藥物治療,如生長激素,盡管不是所有的侏儒癥患者都選擇接受治療。其他類型的治療集中在包括生活質量或解決并發癥,如矯正擁擠的牙齒的矯正術或治療受損關節的手術。侏儒癥患者也可以從駕駛座等設施中獲益,這些設施允許她們操作汽車。
在婦女懷孕期間可以診斷出發育不全侏儒癥的并發癥可能包括脊柱異常。
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