什么是缺失綜合征(Deletion Syndrome)？

缺失綜合征是由于遺傳物質缺失而引起的一種遺傳疾病，包括Cri-Du-Chat綜合征、DiGeorge綜合征、22q13缺失綜合征等，Phelan-McDermid綜合征是缺失綜合征的一個例子。這些遺傳疾病的嚴重程度各不相同，在世界各地的人群中都...

缺失綜合征是由于遺傳物質缺失而引起的一種遺傳疾病，包括Cri-Du-Chat綜合征、DiGeorge綜合征、22q13缺失綜合征等，Phelan-McDermid綜合征是缺失綜合征的一個例子。這些遺傳疾病的嚴重程度各不相同，在世界各地的人群中都可以觀察到。有些人的風險比其他人高。

遺傳物質的缺失可能會導致個體嚴重的智力和認知障礙。缺失綜合癥有幾種可能的發展方式，一種是在卵子或精子產生過程中的錯誤從染色體上剪斷一段染色體的細胞。有時，胎兒發育過程中的早期錯誤會導致染色體的部分缺失。更罕見的是，在染色體缺失的情況下，一個被稱為缺失染色體片段的遺傳突變可能會遺傳給一個缺失的染色體片段，刪除的DNA序列后面的堿基對不能正確讀取，用該DNA編碼的蛋白質也不正確考慮對流產者、她自己和她的伴侶進行基因測試在某些情況下，染色體片段的缺失會導致與生命不符的異常。通常情況下，流產發生在胎兒發育的早期。經歷過反復流產的婦女可以要求對流產的胎兒以及她自己和她的伴侶進行基因檢測，以確定是否與基因紊亂（如缺失綜合征）有關，并探討流產的可能原因。例如，如果父母中的一方有平衡的易位，這可以解釋流產的原因。

染色體片段的缺失可能會導致與生命不符的異常其他缺失綜合征導致胎兒可以足月，但也可能有各種殘疾。缺失綜合征可累及身體的任何部位和相鄰的基因缺失綜合征，可能涉及多個基因。一個孩子出生時可能有生理異常，并可能由于大腦內部發生的變化而導致智力和認知障礙。有時，人們缺少遺傳物質，直到晚年才經歷明顯的疾病影響。其他人可能有相對較輕的癥狀。缺失綜合征的嚴重程度完全取決于缺失DNA片段的位置。基因檢測可用于識別缺失或易位的DNA有些缺失非常罕見，甚至沒有名字，因為它們還沒有被觀察和研究過；另一些是相對常見的，即使沒有基因檢測也可以被高度識別。

染色體缺失可能會導致出生缺陷。