什么是紅細胞生成性原卟啉(Erythropoietic Protoporphyria)？

紅細胞生成性原卟啉癥是一種遺傳性疾病，易使人對陽光極度敏感。這種病會導致暴露的皮膚發炎、發炎、腫脹和疼痛。手或臉上可能會出現水泡和永久性疤痕。此外，一些患有紅細胞生成性原卟啉癥的兒童和成人可能會出現嚴重的...

紅細胞生成性原卟啉癥是一種遺傳性疾病，易使人對陽光極度敏感。這種病會導致暴露的皮膚發炎、發炎、腫脹和疼痛。手或臉上可能會出現水泡和永久性疤痕。此外，一些患有紅細胞生成性原卟啉癥的兒童和成人可能會出現嚴重的膽囊和肝臟并發癥。目前還沒有明確的治療方法，但采取措施盡量減少陽光照射和接受定期體檢，可以限制嚴重健康問題的風險

少數紅細胞生成性原卟啉癥患者也可能患上膽結石。幾十年的遺傳學研究已經揭示了膽結石的潛在原因紅細胞生成性原卟啉。一種遺傳性突變會損害一種叫做鐵螯合酶的酶的功能，這種酶通常有助于生成血紅蛋白和其他血液成分。異常的酶會導致原卟啉在骨髓、血液和身體組織中的積聚。原卟啉對光非常敏感，并且會增強當身體暴露在陽光下時，皮膚附近會引發炎癥。

涂抹防曬霜以防止過度暴露在陽光下是紅細胞生成性原卟啉癥的重要組成部分治療紅細胞生成性原卟啉癥患者短時間暴露在陽光下，皮膚可能會感到發癢和發痛。在戶外活動超過一小時會導致皮膚發紅、腫脹和灼痛感。人在陽光下停留的時間越長，癥狀就越嚴重，長時間暴露在陽光下會引起水皰和開放性病變，最終形成疤痕。

患有紅細胞生成性原卟啉的人應避免暴露在陽光下一些原發性肝卟啉患者會出現原發性肝卟啉，這可能導致膽結石或輕微肝炎。如果基礎疾病得不到正確診斷和治療，最終可能出現肝功能衰竭。

一些患有紅細胞生成性原卟啉的個體可能會受到影響潛在的嚴重的膽囊和肝臟并發癥。醫生可以通過仔細評估癥狀和進行一系列血液和膽汁檢測來診斷紅細胞生成性原卟啉原卟啉被發現，其他問題，如濕疹，過敏，狼瘡可以排除如果醫生懷疑肝臟受損或膽結石，也可以進行超聲波和x光檢查。防止過度暴露在陽光下是治療紅細胞生成性原卟啉癥的關鍵組成部分。要求患者穿戴防護服穿衣服，涂防曬霜，限制他們在戶外的時間。此外，他們可能會被鼓勵給他們的汽車和家里的窗戶涂上顏色，以進一步防止暴露在外。可能會開外用藥物來緩解瘙癢和灼熱癥狀，口服藥物如β-胡蘿卜素可以幫助降低光敏感度如果病人有膽結石或其他肝臟并發癥，可能需要手術來修復問題并恢復正常功能。大多數人在外科治療后能夠從急性肝臟問題中恢復過來，但存在結石或組織炎癥將來可能會復發。定期檢查對確保癥狀在嚴重之前被發現是很重要的。

超聲波可用于檢測膽囊和肝臟的狀況。