什么是線狀肌病(Nemaline Myopathy)？

向列肌病是一種罕見的涉及骨骼肌的遺傳性疾病。患有這種疾病的人有不同程度的肌無力，會導致行走、呼吸、進食和說話困難。像許多其他遺傳疾病一樣，向列肌病是無法治愈的，但是有一些治療方法可以幫助人們控制這種疾病。至...

向列肌病是一種罕見的涉及骨骼肌的遺傳性疾病。患有這種疾病的人有不同程度的肌無力，會導致行走、呼吸、進食和說話困難。像許多其他遺傳疾病一樣，向列肌病是無法治愈的，但是有一些治療方法可以幫助人們控制這種疾病。至少有六種不同的形式被識別出來，而且要意識到即使是同一種形式，在不同的病人身上也會有不同的表現/>患有向列型肌病的人可能會發現手語有幫助。許多不同的基因參與了向列型肌病。這種情況的標志性發現是分散的小結構，這些結構是看起來像骨骼肌內的桿狀物。這種情況也被稱為桿狀肌病。這種病最早是在1950年代被發現的，并在1960年代被命名。最初，研究人員認為這些桿狀物是活檢樣本上的人造物，并否定了對這種疾病的最初描述

一些向列線肌病患者可能需要呼吸機支持和呼吸療法來舒適地呼吸向列肌病通常不是進展性的，患者在一生中不應該變得虛弱有些人天生就有肌無力，嬰兒時有明顯的松馳外觀。在成人發病形式中，人們在健康的童年生活，成年后會出現肌無力。根據肌無力的嚴重程度，向列狀肌病可能是一種相對較輕的疾病，或者，它可能導致肌肉無力，從而需要助行器和其他輔助設備。一些患者由于脊柱得不到足夠的支持而出現脊柱彎曲。這是向列線肌病最令人擔憂的問題之一有些病人因為肌肉衰弱而感到呼吸困難。有些病人可能需要呼吸機支持和呼吸療法，以便在幼兒中舒適地呼吸，呼吸困難是一個特別重要的問題。患有肌病的嬰兒會被密切監測呼吸窘迫的跡象，以便盡快采取干預措施。另一個問題是一些人遇到的由于面部和咽喉肌肉無力，患者難以吞咽。有些患者不能通過嘴進食，也不能依靠喂食管來獲取營養。對于面部和喉嚨肌肉無力的人，口頭交流可能很困難。可能需要使用手語或交流板來理解如果一個病理學家能給患者提供一個共同的語言障礙評估和治療計劃。

發表于 2020-08-13 05:58
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分類：醫療衛生

什么是線狀肌病(Nemaline Myopathy)？

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