什么是戈登哈綜合征(Goldenhar Syndrome)？

Goldenhar綜合征，又稱Goldenhar-Golin綜合征和oculo-auricolo-spital（OAV）綜合征，是一種罕見的先天性疾病，表現為頭部和脊柱骨骼畸形，患有Goldenhar綜合征的個體在出生時就有生理異常。這些差異在性質上可以是輕微的或嚴重...

Goldenhar綜合征，又稱Goldenhar-Golin綜合征和oculo-auricolo-spital（OAV）綜合征，是一種罕見的先天性疾病，表現為頭部和脊柱骨骼畸形，患有Goldenhar綜合征的個體在出生時就有生理異常。這些差異在性質上可以是輕微的或嚴重的。在一些Goldenhar綜合征的病例中，身體的不規則性可以從兩側或面部兩側看到，而另一些病例則表現為單側異常，僅見于面部的一側。

出生時會出現Goldenhar綜合征的生理異常Goldenhar綜合征可以影響眼睛、耳朵和嘴唇。患有這種疾病的人可能面部部分發育或完全缺失，以及發育不全，耳廓面部皮膚和肌肉的不完全形成。耳朵發育異常是這種情況的一個突出特征。耳朵可能比平均值小，稱為小耳畸形，也可能沒有耳朵，稱為嗅覺缺失超聲掃描可能有助于診斷Goldenhar綜合征，眼部先天缺陷也是一個非常常見的特征眼球囊腫是該綜合征的常見病，部分患者眼瞼上部組織缺失，Goldenhar綜合征還可能導致嘴角變形和張口，從而導致言語障礙

母親在懷孕期間的行為是否會直接或間接導致Goldenhar綜合征，目前還沒有確定母親的行為是否會直接或間接導致Goldenhar綜合征母親在懷孕期間可直接或間接導致Goldenhar綜合征，但也有醫生認為孕婦的生活方式可能導致兒童發育不全，接觸某些毒素和化學物質也可能導致Goldenhar綜合征的發生X光片可用于診斷Goldenhar綜合征和識別任何內部異常對受累個體進行徹底的體格檢查。超聲掃描或x光也可用于診斷，并可幫助識別內部異常。不幸的是，目前還沒有可用的基因檢測來正確診斷戈登哈綜合征Goldenhar綜合征的治療通常包括各種癥狀的矯正。聽力相關的問題可以通過助聽器來緩解，矯正牙科手術可以用來幫助牙齒不規則，語言障礙可以通過語言治療來改善。整形手術在某些情況下也被用作一種恢復性治療，從簡單的整容手術到嚴重病例的更具侵入性的外科手術，戈登哈綜合征的預后通常是很好的，受這種情況影響的個人通常能夠為了正常的生活和功能。

父母接觸某些毒素可能會導致Goldenhar綜合征的發展。