什么是Maffucci綜合征(Maffucci Syndrome)？
Maffucci綜合征，也被稱為骨軟骨瘤病，是一種罕見的疾病，受影響的患者會出現多發性內生軟骨瘤，軟骨瘤是位于骨骼附近的軟骨良性腫瘤，另外還發生血管畸形，稱為血管瘤或血管內皮瘤。患者發生這種綜合征的原因尚不清楚，雖然基因突...
Maffucci綜合征，也被稱為骨軟骨瘤病，是一種罕見的疾病，受影響的患者會出現多發性內生軟骨瘤，軟骨瘤是位于骨骼附近的軟骨良性腫瘤，另外還發生血管畸形，稱為血管瘤或血管內皮瘤。患者發生這種綜合征的原因尚不清楚，雖然基因突變被認為是一個可能的原因，但患者患上這種疾病可能會出現許多并發癥，包括骨折、生長遲緩，Maffucci綜合征患者由于骨生長受到抑制而可能發展為侏儒癥患者發展為馬夫奇綜合征的原因尚不清楚。它在人群中偶爾出現，對男性和女性都有影響。盡管人們懷疑基因突變是導致該綜合征的原因，目前還沒有發現特定的基因是引起這種疾病的原因。過去的研究初步表明，參與甲狀旁腺激素（PTH）作用的基因突變，甲狀旁腺激素是調節血液中鈣含量的一種重要物質，可能導致該綜合征的癥狀。Maffucci綜合征和PTH之間的聯系尚未得到證實，然而，
患有Maffucci綜合征的患者可能會增加持續骨折的風險Maffucci綜合征的癥狀通常在生命早期就出現。該病的一些最初癥狀是全身內生軟骨瘤的生長，這是一種由軟骨構成的良性腫瘤，最早見于手、腳，另一個重要的癥狀是血管內皮瘤的發展，血管內皮瘤是皮膚表面下血管的異常生長，其結果是肉眼可見的藍色結節狀腫瘤，可以扭曲四肢的外觀由于Maffucci綜合征，患者經常會出現一些并發癥，早期發育的多發性內生軟骨瘤會導致骨骼畸形，因為它們會限制骨骼的正常生長，有些患者甚至會由于這種抑制骨生長的結果而發展成侏儒癥。由于內生軟骨瘤扭曲了骨骼的正常結構，患者骨折的風險增加。內生軟骨瘤也有發展成惡性腫瘤的傾向，如骨肉瘤或軟骨肉瘤，這些腫瘤通常會危及生命Maffucci綜合征的治療依賴于解決由該病引起的癥狀，因為沒有真正的治愈方法。患者應定期隨訪專門研究骨腫瘤的醫生，以進行篩查，因為他們有很高的發展風險這種類型的惡性腫瘤。此外，病人應該監測和治療任何骨折，他們發展許多患者在得到正確診斷前就被誤診為奧利爾病，這是因為這兩種情況的患者都會出現多發性內生軟骨瘤，然而，奧利爾病患者并沒有出現Maffucci綜合征所特有的異常血管生長。
患有Maffucci綜合征的患者可能會增加持續骨折的風險Maffucci綜合征的癥狀通常在生命早期就出現。該病的一些最初癥狀是全身內生軟骨瘤的生長，這是一種由軟骨構成的良性腫瘤，最早見于手、腳，另一個重要的癥狀是血管內皮瘤的發展，血管內皮瘤是皮膚表面下血管的異常生長，其結果是肉眼可見的藍色結節狀腫瘤，可以扭曲四肢的外觀由于Maffucci綜合征，患者經常會出現一些并發癥，早期發育的多發性內生軟骨瘤會導致骨骼畸形，因為它們會限制骨骼的正常生長，有些患者甚至會由于這種抑制骨生長的結果而發展成侏儒癥。由于內生軟骨瘤扭曲了骨骼的正常結構，患者骨折的風險增加。內生軟骨瘤也有發展成惡性腫瘤的傾向，如骨肉瘤或軟骨肉瘤，這些腫瘤通常會危及生命Maffucci綜合征的治療依賴于解決由該病引起的癥狀，因為沒有真正的治愈方法。患者應定期隨訪專門研究骨腫瘤的醫生，以進行篩查，因為他們有很高的發展風險這種類型的惡性腫瘤。此外，病人應該監測和治療任何骨折，他們發展許多患者在得到正確診斷前就被誤診為奧利爾病，這是因為這兩種情況的患者都會出現多發性內生軟骨瘤，然而，奧利爾病患者并沒有出現Maffucci綜合征所特有的異常血管生長。
- 發表于 2020-08-19 14:11
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- 分類：醫療衛生
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