什么是I細胞病(I-Cell Disease)？

包涵體細胞病是一種非常罕見的遺傳性疾病，可導致許多先天性缺陷和早期發育問題。缺陷基因會損害溶酶體的功能，而溶酶體是處理廢物所必需的細胞組分，廢物在細胞內堆積，擾亂其他重要過程。大多數患有I細胞病的兒童患有骨骼...

包涵體細胞病是一種非常罕見的遺傳性疾病，可導致許多先天性缺陷和早期發育問題。缺陷基因會損害溶酶體的功能，而溶酶體是處理廢物所必需的細胞組分，廢物在細胞內堆積，擾亂其他重要過程。大多數患有I細胞病的兒童患有骨骼和肌肉畸形、身材矮小、運動障礙和智力遲鈍。這種疾病無法治愈，治療工作主要集中在努力改善年輕患者的生活質量上

對于患有I細胞疾病的患者，x光片可用于幫助確定骨畸形的嚴重程度I細胞病是一種常染色體隱性遺傳，為了讓孩子發展成這種疾病，他或她的父母都必須擁有負責產生溶酶體酶的基因的突變拷貝。功能失調或缺失的酶阻止溶酶體分解廢物并將其從細胞體內排出。因此，某些類型的細胞不能正常發育和功能。骨骼、肌肉，結締組織在I細胞病中受影響最嚴重。

大多數I細胞病患兒骨骼和肌肉畸形，身材矮小，運動障礙和智力遲鈍大多數的I細胞疾病都會導致出生時立即明顯可見的生理缺陷。嬰兒通常額頭高，鼻子扁平，牙齦大而突出。骨骼發育明顯受損，導致關節僵硬、脊椎彎曲和手腳畸形。患有這種疾病的幼兒通常非常短，幾乎沒有肌肉張力。心臟和肺部可能有額外的畸形，可能導致危及生命的并發癥。

大多數I細胞疾病在出生時都很明顯在大多數情況下，I細胞疾病會導致嚴重的發育遲緩。除了身體問題外，兒童往往嚴重的智力受損。他們可能無法學習語言、培養良好的判斷能力或控制能力他們的情緒。患者的一生通常需要24小時不間斷的護理；父母或護理人員負責喂食、穿衣，給他們洗澡。醫生通常可以根據身體檢查和基因血液檢測來診斷I細胞疾病。目前還沒有治愈這種疾病的方法，藥物治療通常對改善癥狀幾乎沒有效果，物理治療和手術矯正主要的骨和器官畸形可能有助于延長患者的壽命，但在大多數情況下，這種疾病的并發癥會導致10歲前的死亡正在進行的基因研究希望在不久的將來發現更多關于這種疾病的事實并制定更好的治療策略。

一些與I細胞疾病相關的心臟和肺畸形可能導致新生兒死亡出生前或出生后不久。