什么是15三體(Trisomy 15)？

15三體是一種由于發育中的二倍體細胞中存在額外的第三條染色體而引起的遺傳性疾病，通常只有兩條染色體。擁有額外的染色體會導致發育障礙、解剖缺陷，有時甚至死亡。臨床上有多種三體性疾病綜合征，但是15號三體綜合征除外...

15三體是一種由于發育中的二倍體細胞中存在額外的第三條染色體而引起的遺傳性疾病，通常只有兩條染色體。擁有額外的染色體會導致發育障礙、解剖缺陷，有時甚至死亡。臨床上有多種三體性疾病綜合征，但是15號三體綜合征除外是由組成人類脫氧核糖核酸（DNA）的23條染色體中的第15組中的附加染色體引起的。15號三體被認為是相對罕見的，但是很難確定有多少嬰兒會患有這種疾病，因為大多數有額外相關染色體的胎兒在懷孕的前三個月流產。對于進展到分娩的懷孕，15三體綜合征通常存在于出生的兒童中：Prader-Willi綜合征（PWS）和Angelman綜合征（AS）正常情況下，在正常受孕期間，胎兒從母親和父親那里繼承一個染色體。在三體綜合征中，會出現單親二體現象，當一個染色體的兩個拷貝來自一個父母，這個額外的染色體就變成了第三條染色體，在15號三體中發現。當一個孩子擁有他父親額外的一個染色體時，他會發展為，如果這個染色體來自他的母親，他就會發展成PWS。如果胎兒繼承了父母都是

在某些情況下，發育中的二倍體細胞中額外存在第三條染色體會導致嬰兒死亡。患有普拉德-威利綜合征的嬰兒體重增加和正常生長困難。從出生起，患有多動癥的嬰兒往往肌肉無力，也就是所謂的低血壓，這使得從奶瓶里很難喝到水。有時會使用喂食管或其他特殊的喂食方法來確保嬰兒獲得足夠的營養。隨著孩子的長大，他通常表現為多發性發育遲緩，一些人出現了PWS型15三體癥特有的癥狀，即嗜食癥。嗜食癥是一種導致過度饑餓和肥胖的疾病。如果控制體重并建立足夠的支持，據報道PWS患者可以過上充實的生活

三體性疾病會導致多種出生缺陷，包括唐氏綜合征綜合征與Prader-Willi患者表現出相同的發育遲緩。然而，as患者有時會出現更多與行走和平衡有關的癥狀。許多as患者一生都需要護理，以便能夠走動在嬰兒和幼兒時期，As患兒似乎過于活躍，在社交場合可能顯得不自在。研究表明，通過持續的治療和行為矯正，這些行為可以減少甚至消除。

流產可能是由于胎兒遺傳雙親染色體在三體綜合征中，一個單雙親二體現象發生，即一個染色體的兩個拷貝來自一個雙親有時用于確保患有普拉德-威利綜合征的嬰兒獲得足夠的營養。