什么是骶骨發育不全(Sacral Agenesis)？

骶骨發育不全是一種罕見且鮮為人知的導致脊柱畸形的疾病，這種情況大約每25人中就有一例發生，研究人員認為，這種異常發生在胎兒發育的第三周到第七周的某個時間點，是由于一個或一系列因素阻礙了中胚層的遷移。骶骨發育不...

骶骨發育不全是一種罕見且鮮為人知的導致脊柱畸形的疾病，這種情況大約每25人中就有一例發生，研究人員認為，這種異常發生在胎兒發育的第三周到第七周的某個時間點，是由于一個或一系列因素阻礙了中胚層的遷移。

骶骨發育不全可以導致骶骨畸形或部分形成。那些先天性骶骨發育不全的人可能會在下脊柱上出現小的損傷或更嚴重的影響，包括下肢的融合不知道為什么會發生這種情況，據推測懷孕期間缺乏某些重要的營養素可能是一個因素，例如，攝入足夠量的葉酸可能有助于防止新生兒出現這種和其他脊柱缺陷一些骶骨發育不全的患者需要定期導尿以排出膀胱中的尿液。骶骨發育不全與營養缺乏之間的聯系，與其他環境因素一起，充其量是微弱的。一些指標指出，母親糖尿病是一個可能的危險因素，但沒有具體的環境因素有決定性的聯系。大多數骶骨發育不全的病例是由遺傳因素引起的遺傳性疾病，也被稱為Currarino綜合征，被認為是由某些基因突變引起的。

大多數先天性骶骨發育不全的人坐輪椅，但可能獨立生活和工作骶骨發育不全主要有四種類型，有些比其他類型嚴重。第一種是骶骨的部分形成。這意味著一些下背部發育，另一種類型是骶骨變形，另外兩種類型涉及骶骨形成的完全失敗。

骶骨發育不全的患者可能會在下脊柱。因為骶骨發育不全有不同程度的嚴重程度，預后也各不相同。有些兒童可能會通過外科手術和物理治療繼續過著普通的生活，另一些孩子的腿和臀部可能完全畸形，無法行走，甚至無法爬行。這些兒童可能會被限制在輪椅上，有時甚至會切除下肢

優質的產前護理對骶骨發育不全的早期治療非常重要在一些非常嚴重的病例中，膀胱和腸道功能會受到抑制，這可能需要使用永久性結腸造口術來預防腸失禁以及導尿，盡管有這些局限性，但隨著更有效的手術和物理療法的發展，這些患者的預后正在改善；為了防止骶骨發育不全的發生，鼓勵所有育齡婦女每天服用含有葉酸的復合維生素為了防止骶骨發育不全，鼓勵所有育齡婦女每天服用含有葉酸的復合維生素。保持健康的飲食和生活方式也有助于預防2型糖尿病的發生。優質的產前護理也很重要，這樣護理人員就可以發現任何異常情況，在出生的那一刻就可以提供治療方案。

在嚴重的骶骨發育不全病例中，腸道功能受到抑制

育齡期的婦女可以從葉酸配方的每日維生素補充劑中獲益。