什么是遺傳性神經病(Hereditary Neuropathy)？

遺傳性神經病是一種遺傳性神經疾病。它影響周圍神經系統，周圍神經系統由位于大腦和脊髓之外的神經和神經節（一組神經細胞）組成。這些神經貫穿四肢和內臟，將它們與中樞神經系統連接起來遺傳性神經病變的主要亞類：遺傳性感覺...

遺傳性神經病是一種遺傳性神經疾病。它影響周圍神經系統，周圍神經系統由位于大腦和脊髓之外的神經和神經節（一組神經細胞）組成。這些神經貫穿四肢和內臟，將它們與中樞神經系統連接起來遺傳性神經病變的主要亞類：遺傳性感覺神經病變、遺傳性運動神經病變、遺傳性運動和感覺神經病變，以及遺傳性感覺和自主神經病變。

遺傳性神經病變可用于描述家族成員世代之間遺傳的任何神經系統疾病遺傳性神經病變的癥狀因類型而異，可能包括感覺癥狀，如腳和手的疼痛、麻木和刺痛，或運動癥狀，如無力和肌肉重量減少，尤其是小腿和腳。遺傳性神經病變影響自主神經系統可導致出汗障礙、站立時血壓突然下降和對疼痛不敏感。高弓、錘狀腳趾、小腿肌肉細和脊柱側凸，這些都與遺傳性神經病變有關，可能在出生時出現，也可能在晚年發展。基因檢測，神經活檢和神經傳導測試可用于識別遺傳性神經病變。

遺傳檢測可用于識別遺傳性神經病變對遺傳性神經病變的治療集中在緩解最有問題的癥狀上。在某些情況下，物理療法和止痛藥可能會有幫助。然而，除了這些姑息措施外，對于遺傳性神經病變沒有標準的治療方法，嚴重的足部或骨骼畸形可以通過矯形手術得到不同程度的矯正，支撐可以改善行動能力，遺傳性神經病變的癥狀可能包括足部疼痛、麻木和刺痛遺傳性神經病患者的預后取決于影響他們的類型。有些類型非常輕微，以至于他們的癥狀甚至不會被注意到。在這些情況下，這種疾病可能會多年未被診斷出來，而且可能永遠不會成為一個嚴重的問題。另一方面，更嚴重的類型可能會造成嚴重的困難，并且導致殘疾。

雖然很少見，但膈肌可能會受到遺傳性神經病變的影響腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一種最常見的遺傳性神經病變，最初，它會導致足部和小腿肌肉無力和消瘦這種情況可能導致足部跌落或高階步態導致絆倒和摔倒。CMT的特征性肌肉無力是由于以下原因造成的，如高弓或錘趾等畸形脫髓鞘，是保護神經元的髓鞘的破壞。脫髓鞘會在神經信號到達肌肉之前擾亂神經信號。隨著慢性粒細胞移植的進展，手部肌肉也可能開始減弱和萎縮，從而導致精細運動技能的喪失。很少情況下，膈肌和呼吸系統的肌肉可能會雖然受到影響，但CMT不被認為是致命的，而且大多數患者的預期壽命正常。

與遺傳性神經病變相關的脊柱側凸可能會在晚年發生。